Чому народжуються діти з хворобою дауна

Содержание

Наследственные заболевания. Болезнь Дауна.

Причинами наследственных бо­лезней являются нарушения и из­менения (мутации) в генетическом материале клеток организма. В связи с этим огромное значение приобретает пре­дупреждение появления на свет больного ребенка. Факторами рис­ка возникновения наследственных заболеваний являются: пожилой возраст матери, частые аборты и особенно — близкородственные браки. Если наследственное забо­левание имеется у кого-либо из род­ственников, обязательно будущим родителям следует проконсульти­роваться в медико-генетической консультации. Меры профилактики особенно важны в связи с тем, что способов лечения наследственных болезней пока не найдено.

Лечебные мероприятия позволяют лишь в какой-то мере облегчить прояв­ления болезни на некоторый срок.

В первую очередь это касается та­ких заболеваний, как синдром Дау­на, а также синдромов Патау и Эдвардса.

Болезнь Дауна — врожденное заболевание, обусловленное хромо­сомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким сниже­нием резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна — 0,15% среди родившихся детей. Болезнь описана в 1866 г. Down .

Этиология и патогенез болезни на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких желез внутренней секреции (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. была установлена истинная сущность заболевания. Оказалось, что при бо­лезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромо­сом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При опло­дотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выяв­ляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в карио­типе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет — 1 случай на 700, старше 45 лет — 1 на 20—45 но­ворожденных). Меньшая часть больных (3—5%) имеет кариотип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13—15-й или 22-й паре) имеет лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации — 13—15/21, 21/22, 2/21, 4—5/21, 20/21. Больные с таким кариотипом рождаются преиму-

щественио у молодых матерей,
которые являются носителями та­
кой же транслокации, но имеют
всего 45 хромосом. Обычно хро­
мосомная аберрация возникает не
у матери больного, а у кого-либо
из. предыдущих поколений.
.

Рис. Сгибательные складки на ладони
здорового ребенка (а) и поперечная складка
при болезни Дауна (б).

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обуслов­ливающих болезнь Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У мате­рей как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюда­ется повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие синдрома Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении бо­ лезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пре­ бывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно большее число детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействия­ми и др.

Клиника. Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, ма­ленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо — бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), узкие монголоидные глаза, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформиро­ ванные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, непово­ ротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных от­делах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укоро­чен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рису­нок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных скла­док на ладони выделяются 3 наиболее крупные — одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ла­донь в поперечном направлении (рис. а). При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной (рис. б). Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мы­шечная гипотония.

В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают дер­жать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.

С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос стано­вится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пят­на). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может на­растать.

Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут при­ способиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается от­ставание в половом развитии.

У детей с болезнью Дауна в 30—40% случаев выявляются врожден­ные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др.). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии. Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто при­водили к летальным исходам.

Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Про­гноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.

Лечение . К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей. На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним. Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющий на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна
Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом.
Амниоцентез

· Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости

· Не может быть проведен до 14-18 недель беременности

· Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона
Проба ворсинчатого хориона

· На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша

· Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2%
Исследование пуповинной крови

· Наиболее точный метод

· Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре.

Нельзя проводить до 18-22 недель беременности .
В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку. Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний. При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.
У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.
Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа — кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома.
Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы.
Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален, и не у всех людей с синдромом Дауна возникают вышеперечисленные заболевания.

У нас в Канашском районе тоже есть дети с синдромом Дауна (Трисомия по 21 паре хромосом).На диспансерном учёте состоит 5 детей.Все они получают пособие по инвалидности. Из них трое социально адаптированы, они посещают специализированные школы, детсады. Один ребёнок по возрасту находится дома по мере возможности занимается мамой. Надо отдать должное матерям этих детей, они старательно и усердно занимаются, прививают навыки социализации.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Чому народжуються діти-дауни?

Медичний експерт статті

Синдром Дауна, на думку медиків — чиста генетична випадковість. Чому народжуються діти з синдромом Дауна? Чим характеризується це відхилення і чи можна виявити його на ранніх термінах вагітності?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна ще називають трисомія за участю 21-ої хромосоми. Це одна з форм патології генів, коли в генетичному матеріалі виявляється одна зайва хромосома замість покладених 46-й. Взагалі хромосоми парні, але на місці 21-ої пари замість двох хромосом виявляється три.

Синдром Дауна в 1866 році вперше відкрив і описав лікар-англієць Джон Даун, тому патологію назвали його ім’ям. Набагато пізніше, в 1959 році, французький генетик Жером Лежен продовжив його справу, відкривши, що цей синдром і вроджене кількість хромосом у дитини пов’язані найтіснішим чином. Під словом «синдром» мається на увазі набір певних рис і ознак.

Оскільки додаткова хромосома для людини нехарактерна, вона провокує певне відставання в розвитку: уповільнення фізичного і головне — розумового розвитку дитини.

Наскільки часто народжуються діти з синдромом Дауна?

Згідно з медичними даними, вік матері може впливати на ймовірність народження з синдромом Дауна. Імовірність народження дитини з цією патологією тим вище, чим старше мама. За статистикою, вірогідність народження дитини з синдромом Дауна у мам у віці 20-24 роки — 1: 1562. У віці 35-39 цей показник досягає 1: 214, а якщо мамі більше 45-и, ймовірність народження малюка з синдромом Дауна досягає 1 : 19.

Згідно з медичними звітами, ризик народження дитини з синдромом Дауна найвища, якщо мамі ще не виповнилося 35 років. Але це не через генетичні вади, кажуть лікарі, а через те, що в цьому віці жінки народжують найчастіше. Що стосується чоловіків, то у них ризик народження дитини з синдромом Дауна підвищується після 42 років. Це пояснюється якістю сперматозоїдів, яке значно знижується.

На Землі кожна дитина з 700 щорічно народжується з синдромом Дауна, за даними ВООЗ. І дівчатка, і хлопчики можуть народитися з цією патологією з однаковою ймовірністю. Причому батьки можуть бути абсолютно здорові — і мама, і тато.

Як надходять батьки, дізнавшись, що у них народиться дитина з синдромом Дауна?

Найчастіше мами переривають вагітність. За даними досліджень 2002 року, до 93% вагітностей було перервано в Європі через виявлення синдрому Дауна у ненароджених ще дітей. Ще є дані, які свідчать про те, що за 7 років досліджень було виявлено: не менше 92% жінок переривали вагітність після того, як дізнавалися, що виношують дитину з синдромом Дауна.

За статистикою, понад 2,5 тисячі дітей з цим синдромом народжується в Росії щорічно. Більше 84% батьків залишають цих дітей в пологовому будинку, відмовляючись від них. У більшості випадків медичний персонал не тільки підтримує їх, але і дає позитивні рекомендації.

Чому з’являються діти з синдромом Дауна?

Відповідно до сучасних досліджень синдрому Дауна, проведеним буквально пару років тому, було доведено, що ця патологія може бути обумовлена не тільки наявністю зайвої хромосоми при формуванні зародка, але і будь-якого роду випадковостями під час протікання вагітності. Зайва хромосома може також з’явитися через неправильне формування і розвитку статевих клітин.

Ні поведінку, ні спосіб життя мами і батька не позначаються на розвитку цієї патології. Не впливають на формування зародка з синдромом Дауна та обставини навколишнього світу: погода, екологічні чинники, температурний режим.

Рання діагностика плоду з синдромом Дауна

Рання діагностика дітей з синдромом Дауна, ще не народжених, можлива і доступна кожній сім’ї. Її можна провести на ранніх термінах вагітності. Основні методи діагностики — метод біохімічного скринінгу хоріона і метод УЗД. Оболонка зародка, на якій є ворсинки хоріона, чутливі до різних коливань, і є матеріал для дослідження. Великий тонкою голкою лікарі беруть пробу плаценти або навколоплідних вод і роблять аналіз. Аналіз навколоплідних вод називається амніоцентезом.

Ці методи діагностики вважаються досить ризикованими. При цих методах діагностики існує високий ризик викидня або пошкодження плаценти.

Народження дитини з синдромом Дауна

Коли дитина народилася, синдром Дауна можна визначити у новонародженого по його характерним особливостям. Вага у такої дитини менше звичайного, очі вузькі, перенісся занадто плоска, ротик постійно відкритий. Але для того, щоб точно переконатися, що дитина народилася з синдромом Дауна, потрібно провести додаткові тести на хромосоми.

Дитина з синдромом Дауна має ряд супутніх захворювань, таких як порок серця, поганий зір, порушення слуху та мовлення. Думка про те, що діти з синдромом Дауна мають психічні відхилення, не зовсім вірно. Ці діти можуть розмовляти, писати, малювати, лагодити прилади, читати, грати на різних музичних інструментах. Для таких дітей важливо спілкування, але не відокремлений, а в дитячому колективі.

Дітям з синдромом Дауна дуже складно повноцінно спілкуватися, але відривати їх від людей не варто. Їм складно робити аналітичну роботу, але у таких дітей можуть бути здібності, яких немає у звичайних дітей. Вони можуть мати феноменальну пам’ять, зокрема, візуальну. Вони можуть запам’ятовувати великі обсяги інформації, як музичної, так і текстової.

Чому народжуються діти-дауни? Природа планує частина таких дітей, які живуть серед нас і часто виділяються неординарними здібностями. Нічого не буває випадково. І справа тут не тільки в можливу наявність зайвої хромосоми, але і в безцінність людського життя, яка виконує своє призначення в цьому світі.

Діти з синдромом Дауна

Сучасні наукові напрямки, пропонують розглядати синдром Дауна не як хвороба, а як певний стан, яке обумовлено перевищенням генетичного матеріалу в 21 парі хромосом (трисомія). Це означає, що при синдромі Дауна з’являється додаткова 47 хромосома, в нормі їх 46 або 23 пари.

Синдром Дауна вперше описав англійський лікар Д. Даун в кінці XIX століття.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна?

Причини народження дитини з синдромом Дауна

Причиною народження дітей з синдромом Дауна є перевищення генетичного матеріалу в 21 парі хромосом (трисомія). Це означає, що при синдромі Дауна з’являється додаткова 47 хромосома, в нормі їх 46 або 23 пари.

Фактором, який впливає на виникнення цього стану (дисфункція специфічного білка під час ділення генетичного матеріалу) є вік матері – дуже рання або пізня вагітність. Якщо вік матері перевищує 40 років ймовірність народження дитини синдромом Дауна 1:100 (статистика в різних джерелах варіюється, має тенденцію до зростання числа випадків). Також впливає і вік батька, але в меншій мірі. Це пов’язано з тим, що з віком у чоловіків і жінок зростає ймовірність, що в сперматозоїдах і яйцеклітині не буде необхідної кількості хромосомного набору. З цією метою всім жінкам після 35 років під час вагітності рекомендовано проходити перинатальну діагностику.

Причиною також може бути спорідненість між батьками, це збільшує ймовірність прояву будь-якого генетичного захворювання

Неправильний спосіб життя, шкідливі звички, стреси та перенесені захворювання під час вагітності, впливають на розвиток плоду, та на виникнення синдрому Дауна в меншій ступені.

Роздивимось більш детально причини і фактори, які провокують появу синдрому Дауна.

У момент зачаття відбувається випадковий збій в з’єднанні жіночої і чоловічої хромосом, при цьому виникає зайва копія хромосоми в 21-й парі. Внаслідок цього у таких дітей є зовнішні характерні відмінності і особливості в розвитку. Хвороба Дауна виникає у хлопчиків і дівчаток однаково часто.

Фахівці знайшли зв’язок між віком матері і частотою випадків народження дітей з хворобою Дауна. Чим вище вік матері, тим більше вірогідності народження дитини з СД.

  • Мати старше 45років – 1 на 19 новонароджених дітей.
  • Матері від 35 – 39років – 1 на 214 новонароджених дітей.
  • Матері до 30 років – 1 на 1000 новонароджених дітей.
  • Матері від 20 – 24 років – 1 на 1500 новонароджених дітей.

Вчені проводили дослідження в Данії, і виявили що вік батька також впливає і доповнює вплив віку матері на народження дитини з синдромом Дауна.

Досягнення в області пренатальної діагностики, дозволили знизити відсоток народження дітей з цим синдромом, шляхом переривання вагітності. Таким чином народжується не 1 дитина з СД на 700, а 1 на 1100. Комплексна допологова діагностики першого і другого триместру вагітності, з різними лабораторними дослідженнями та УЗД, допомагають виявити патології плода у внутрішньоутробному періоді.

Симптоми синдрому Дауна у дитини

Синдром Дауна має свою характерну симптоматичну картину, яка сильно виражається і в зовнішньому вигляді особистості. Ознаки можна побачити ще в утробі матері вчасно УЗД.

Крім характерного габітусу (дивитися «ознаки синдрому Дауна») дітям з синдромом Дауна також властиво наявність різних вроджених патологій серця, порушень зору і слуху, м’язова гіпотонія, дисфункція щитовидної залози.

Так як синдром Дауна діагностується відразу при народженні (часто і до) батьки можуть не втрачати час і відразу ж починати раніше втручання (стимуляція, формування, розвиток фізичної, інтелектуальної, комунікаційної сфер дитини) обов’язково в міждисциплінарну команду: медики, педагоги (корекційні педагоги) , реабілітологи, корекційні батьки і т.д.

Характерні особливості дітей з синдромом Дауна за сферами:

Рухова сфера: загальні порушення великої і дрібної моторики, властива моторна незручність, часто плоскостопість, м’язова гіпотонія, надмірна рухливість в суглобах, сповільненість реакцій.

Рекомендації: насичувати життя дитини з синдромом дауна руховими активностями: ходьбою, танцями, плаванням, ЛФК.

Пізнавальна сфера. Інтелект. Хвороба Дауна супроводжується інтелектуальною недостатністю (розумовою відсталістю у легкій і помірного ступеня). Зорове сприйняття краще розвинене, ніж слухове (всю інформацію рекомендовано подавати з візуальної підтримкою: малюнок, фото, піктограма). Краще розвинена і пам’ять в зорової модальності (сильні сторони дитини). Важливо максимально насичувати сенсорну сферу дитини, розширюючи його досвід і роблячи акцент на інші системи сприйняття. Складнощі виникають з передачею досвіду і генералізація отриманих знань. Діти з синдромом Дауна можуть швидко втрачати, як здавалося засвоєні навички, їм складно переносити отриманий досвід на аналогічні ситуації. Тому з дитиною з синдромом Дауна постійно потрібно закріплювати отримані знання в різних життєвих контекстах.

Рекомендації для розвитку дітей з синдромом Дауна​

Заняття у психолога, корекційного педагога, для батьків: задавати дітям з хворобою Дауна доступні питання і давати можливість, не кваплячи їх, відповідати, це буде розвивати мислення і пам’ять дитини.

Комунікація: у дітей з синдромом Дауна майже завжди спостерігаються різні мовні порушення, пов’язані з труднощами артикуляції і загальної м’язової гіпотонією. Пасивний словниковий запас дитини з синдромом Дауна значно більше активного, що означає, що дитина дуже багато чого розуміє, але не може пояснити. Діти з синдромом Дауна все сказане сприймають буквально, дорослому потрібно це враховувати в побудові інструкцій і запитань.

Рекомендації: відвідування логопеда, батькам важливо приділити велику увагу засвоєнню дитиною навичок читання і письма, через читання мова дитини буде поліпшуватися (не перестаратися).

Сильною стороною дитини з синдромом Дауна є великий потенціал соціалізації та інтеграції, хороший рівень соціальної адаптації. Але розкриття цього потенціалу буде можливим тільки за умови постійної і кропіткої роботи батьків разом з фахівцями.

Не очень - статью нужно переписатьТак себеБолее-менееПойдетПолезно и информативно ← Мы старались , оцените плиз статью.
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.