Как проверить плод на аутизм

Ученые: аутизм у ребенка можно точно предсказать по анализу крови матери

Автор фото, Getty Images

Ученые нашли способ точно определить вероятность развития аутизма у детей. Практически у каждого пятого ребенка с аутизмом это расстройство возникает из-за того, что иммунная система матери атакует мозг ребенка, когда он находится в утробе.

Аутизм – это расстройство развития, имеющее биологическую природу. Им нельзя заболеть и его нельзя вылечить. С этим нарушением развития человек рождается, живет и доживает до старости. От него нельзя излечиться – по крайней мере, на сегодняшний день

Исследователи Калифорнийского и Стэнфордского университетов создали программу, способную выявлять антитела в крови женщин, ответственные за атаку на плод. Благодаря тесту можно почти со 100-процентной вероятностью предсказать риск развития аутизма.

В ходе исследования была изучена плазма 450 матерей, детям которых был поставлен диагноз аутизма, и 342 матерей, дети которых родились без него.

Результаты были использованы для разработки иммуноферментного анализа. Это диагностический метод определения материалов в растворе с применением специализированных антител, встроенных в стенку контейнера.

Ученые искали восемь протеинов, из-за которых, как считается, происходит иммунный ответ организма матери, который влияет на развивающуюся нервную систему ее плода.

Раньше считалось, что подобное может сделать лишь иммунитет, а не антитела и лейкоциты. Теперь же стало понятно, что на растущий мозг плода могут влиять и материнские антитела.

• Интервью: люди с аутизмом видят мир иначе
• “Жизнь с аутизмом”: ликбез, который никогда не лишний

В 2019 году была опубликована научная работа иммунологов Карен Джонс и Джуди Ван де Уотер из Калифорнийского университета, в которой был показан процесс того, как материнские антитела могут влиять на ключевые белки в нейронах плода, что в результате приводит к росту материнских антител, которые и атакуют нервную систему ребенка.

В нынешнем исследовании ученые прибегли к помощи машинного обучения, чтобы оценить, какое влияние оказывают комбинации антител, связанных с показателями развития. Разработанный ими анализ со 100-процентной точностью указал наличие комбинаций антител, способных вызвать аутизм.

Хотя созданный на основе этого анализа диагностический инструмент не может абсолютно точно спрогнозировать будущее развитие аутизма, он дает представление о существующих рисках. Например, если у матери есть определенные антитела, у нее в 31 раз повышаются шансы родить ребенка с аутизмом, рассказала Ван де Уотер.

Как проверить плод на аутизм

Ожидайте

Менеджер свяжется с Вами сразу в рабочее время с Пн – Пт с 10:00 – 19:00 МСК

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Екатерина
Ответственная и отзывчивая!

Аннотация: Аутизм в большей степени возникает при поражениях головного мозга и изменениях его строения.

Статья:

Стопроцентной гарантии определения у плода аутизма во время беременности нет. Однако британские медики все же говорят о возможности вычисления вероятности заболевания путем ультразвукового обследования.

Это становится, возможно, благодаря тому, что у деток очень быстро начинает расти тело и мозг. Так, сравнивая норму и текущее состояние, можно определить наличие расстройства.

Аутизм и беременность. Факторы риска

Аутизм в большей степени возникает при поражениях головного мозга и изменениях его строения. Поэтому вероятность того, что аномалии в его развитии приведут к заболеванию, достаточно высока.

Также, задумываясь о том, можно ли аутизм определить во время беременности, следует учесть перенесенные инфекции матерью. Так, риск повышает краснуха, корь и ветрянка.

Эти заболевания влияют на развитие головного мозга, от чего и повышается риск развития аутизма у плода. Особую опасность инфекции несут на втором триместре беременности, когда мозг особо чувствителен к изменениям.

Причем основной риск несет не так сам факт наличия болезни, как активное сопротивление организма болезни. Именно это способствует гиперразвитию мозга, превышающего норму.

Что может спровоцировать аутизм у плода

Неправильный образ жизни будущей мамы – это то, что напрямую сказывается на состоянии ребенка. И хотя споры о том, можно ли выявить аутизм во время беременности не прекращаются, все же очертить факторы риска возможно.

Так, бытует мнение, что курение и употребление алкоголя влияет на развитие головного мозга плода, а следственно, может стать причиной развития аутизма. Однако научно доказать данную гипотезу до сих пор не удалось.

Также медики установили некую связь между генетическими факторами и развитием аутизма. Она проявляется у 25-30% обследуемых аутистов.

Так, во время заболевания наблюдаются аномалии развития таких генов как:

• SCN 2A;
• CHD8.

Плюс, врачи, разбираясь можно ли распознать аутизм еще в утробе, заметили закономерность между аномалией генов, которые отвечают за нормальную связь между нейронами, а также синтез белка.

Но подобные проявления встречаются далеко не у всех аутистов, из-за смены генов во время развития внутриутробно. Поэтому после рождения явных признаков может и не быть. Так, сложно сказать, можно ли диагностировать аутизм во время беременности по генетическим показателям.

Мифы и реальные факторы при диагностике аутизма во время беременности

Существует множество слухов о том, что же влияет на развитие РАС. Однако не все из них имеют под собой основание. И часто именно из-за этого будущие мамы могут навредить плоду.

Влияние факторов на развитие РАС
Возраст	Влияет слишком ранний или поздний возраст матери.
Инфекции	Ветрянка, корь и т.д.
Дефицит витамин	Негативно может сказаться недостаток витамина D, фолиевой кислоты и Омега-3.
Осложнения при беременности	Вызывает гипоксию плода.
Вакцинация	Не было замечено прямого влияния.
Ожирение и сахарный диабет	Нет взаимосвязи.
Тяжелые металлы в пище	Могут повлиять ртуть и свинец.

Можно ли распознать аутизм во время беременности после задействования вспомогательных репродуктивных технологий, также не известно. Скорее всего, прямой связи между заболеванием и методами нет.

Так, мы не можем точно определить наличие аутизма у ребенка еще до его рождения. Об этом свидетельствуют и отзывы мамочек. Ведь большинство из тех, кто получал страшные прогнозы, в итоге рожали здоровых деток.

Студентам

Программы второго диплома

Абитуриентам

• Направления подготовки
• Поступление
• Институты
• Филиалы
• Вопрос-ответ
• Об университете

Школам

Сотрудникам

Научная публикация — это реально!

Выпускникам

Партнерам

Раздел находится в стадии заполнения контентом. Приносим извинения за доставленные неудобства!

Работодателям

• Перечень специальностей
• Центр взаимодействия с работодателями

Прессе

Девиз пресс-службы —
«оперативно и достоверно».

• Пресс-служба
• Сообщения в СМИ
• Аккредитация

• Об университете
• Цифровой университет
• Наука
• Образование
• Инновации
• Интернационализация
• Эндаумент
• Творчество
• Спорт
• Институты
• Филиалы
• Контакты
• Обратная связь

Учёные против мифов: кто рискует родить ребёнка-аутиста и правда ли, что беременным нельзя бросать курить

12:33, 30 марта 2017

Разбираем заблуждения вместе с кандидатами медицинских и психологических наук

Кандидат психологических наук, доцент кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмила Токарская рассказала журналистам о мифах об аутизме. Фото: Александра Хлопотова

Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями — синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.

Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет «пьяное» зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты — это одарённые люди.

Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.

Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных — кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.

Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте

— Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна — это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 — 1 из 385, а в 45 — уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.

Миф второй: от «пьяного» зачатия рождаются больные дети

— Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается «пьяного» зачатия, то здесь, как правило, действует механизм «всё или ничего» — либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.

Поэтому если после «пьяного» зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект — чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.

Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал

— Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, «случайность», и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.

— В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи.

— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей — это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.

Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности

— Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано «разрешено при беременности» немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.

Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.

Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может

— К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.

Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения

— Нет, это неправда. Курение — это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.

Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет. Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что «подруга курила и ничего», не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.

Миф седьмой: аутизм — это генетическое заболевание

— Аутизм — это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика — это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.

Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.

Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.

Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.

Миф восьмой: аутизм — это детская болезнь

— С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как «аутизм», и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.

— Есть такое популярное мнение, что аутизм — это придуманная болезнь.

— Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад — были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек — в 4–5 раз.

— Аутисты — это чаще всего одарённые люди?

— Есть такое убеждение, что все аутисты — это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?

— Ещё есть такое утверждение, что аутизм — это такой каприз.

— Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм — это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.

Ирина Ахметшина, материал портала e1.ru