Как рождаются дети с синдромом дауна

Содержание

Наследственные заболевания. Болезнь Дауна.

Причинами наследственных бо­лезней являются нарушения и из­менения (мутации) в генетическом материале клеток организма. В связи с этим огромное значение приобретает пре­дупреждение появления на свет больного ребенка. Факторами рис­ка возникновения наследственных заболеваний являются: пожилой возраст матери, частые аборты и особенно — близкородственные браки. Если наследственное забо­левание имеется у кого-либо из род­ственников, обязательно будущим родителям следует проконсульти­роваться в медико-генетической консультации. Меры профилактики особенно важны в связи с тем, что способов лечения наследственных болезней пока не найдено.

Лечебные мероприятия позволяют лишь в какой-то мере облегчить прояв­ления болезни на некоторый срок.

В первую очередь это касается та­ких заболеваний, как синдром Дау­на, а также синдромов Патау и Эдвардса.

Болезнь Дауна — врожденное заболевание, обусловленное хромо­сомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким сниже­нием резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна — 0,15% среди родившихся детей. Болезнь описана в 1866 г. Down .

Этиология и патогенез болезни на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких желез внутренней секреции (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. была установлена истинная сущность заболевания. Оказалось, что при бо­лезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромо­сом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При опло­дотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выяв­ляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в карио­типе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет — 1 случай на 700, старше 45 лет — 1 на 20—45 но­ворожденных). Меньшая часть больных (3—5%) имеет кариотип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13—15-й или 22-й паре) имеет лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации — 13—15/21, 21/22, 2/21, 4—5/21, 20/21. Больные с таким кариотипом рождаются преиму-

щественио у молодых матерей,которые являются носителями та­кой же транслокации, но имеютвсего 45 хромосом. Обычно хро­мосомная аберрация возникает неу матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений.

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обуслов­ливающих болезнь Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У мате­рей как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюда­ется повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие синдрома Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении бо­ лезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пре­ бывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно большее число детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействия­ми и др.

Клиника. Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, ма­ленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо — бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), узкие монголоидные глаза, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформиро­ ванные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, непово­ ротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных от­делах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укоро­чен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рису­нок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных скла­док на ладони выделяются 3 наиболее крупные — одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ла­донь в поперечном направлении (рис. а). При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной (рис. б). Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мы­шечная гипотония.

В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают дер­жать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.

С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос стано­вится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пят­на). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может на­растать.

Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут при­ способиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается от­ставание в половом развитии.

У детей с болезнью Дауна в 30—40% случаев выявляются врожден­ные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др.). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии. Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто при­водили к летальным исходам.

Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Про­гноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.

Лечение. К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей. На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним. Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющий на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна
Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом.
Амниоцентез

· Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости

· Не может быть проведен до 14-18 недель беременности

· Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона
Проба ворсинчатого хориона

· На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша

· Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2%
Исследование пуповинной крови

· Наиболее точный метод

· Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре.

Нельзя проводить до 18-22 недель беременности .
В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку. Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний. При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.
У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.
Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа — кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома.
Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы.
Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален, и не у всех людей с синдромом Дауна возникают вышеперечисленные заболевания.

У нас в Канашском районе тоже есть дети с синдромом Дауна (Трисомия по 21 паре хромосом).На диспансерном учёте состоит 5 детей.Все они получают пособие по инвалидности. Из них трое социально адаптированы, они посещают специализированные школы, детсады. Один ребёнок по возрасту находится дома по мере возможности занимается мамой. Надо отдать должное матерям этих детей, они старательно и усердно занимаются, прививают навыки социализации.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

  • Причины синдрома Дауна
  • Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
  • Симптомы синдрома Дауна
  • Диагностика синдрома Дауна
  • Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
  • Прогноз и профилактика синдрома Дауна
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Как определить синдром Дауна у плода

Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

  • плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
  • лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
  • чрезмерная мобильность суставов;
  • сниженный тонус мышц;
  • короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
  • плоская переносица;
  • аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Причины

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:

  • возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
  • зачатие произошло в близкородственном браке;
  • один из родителей имеет синдром Дауна.

Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.

Способы диагностики

На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:

1. Неинвазивные методики

  • 1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.

2. Инвазивные методики

  • биопсию хориона;
  • амниоцентез.

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

  • УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
  • Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

  • Дауна;
  • Патау;
  • Эдвардса;
  • Клайнфельтера;
  • Джейкобса;
  • трисомию по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:

  • будущей матери 35+;
  • отцу 40+;
  • в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
  • предыдущие беременности закончились выкидышами;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
  • результаты раннего скрининга сомнительные.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.

Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!

Не очень - статью нужно переписатьТак себеБолее-менееПойдетПолезно и информативно ← Мы старались , оцените плиз статью.
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.