Какие анализы сдать при зпрр

Генетическая диагностика отставания и задержки в развитии

Распространенность задержки общего развития и задержки умственного развития составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества.

Определения типа отставания в развитии является важным предварительным шагом, поскольку влияет на выбор дальнейших способов исследования. Задержка общего развития (ЗОР) характеризуется существенной задержкой в двух/более областях , таких как крупная и мелкая моторика, речь/освоение языка, когнитивные, социальные и индивидуальные навыки, деятельность в повседневной жизни; также ЗОР является предпосылкой для дальнейшей постановки диагноза «задержка умственного развития». Термин «задержка общего развития» было решено использовать для детей младшего возраста (обычно младше пяти лет), тогда как термин «задержка умственного развития» обычно применяется к детям более старшего возраста, чьи результаты IQ тестов более надежны и достоверны. Для детей с ЗОР характерна задержка в овладении стандартными навыками определенного возраста; подразумеваются проблемы в обучении и адаптации. Однако легкая форма отставания в развитии может быть временной и не привести в дальнейшем к задержке умственного развития.

Задержка умственного развития (ЗУР) – это отставание в развитии, проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях оно может быть диагностировано только после пяти лет, поскольку, начиная с этого возраста, стандартизированные методы измерения особенностей развития показывают более надежные результаты. Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития определяет ЗУР, используя три показателя: уровень интеллекта (IQ), адаптивное поведение и предоставляемые системы поддержки.Таким образом, при диагностике ЗУР нельзя полагаться только на измерение IQ. В последнее время термин «умственная отсталость» было предложено заменить термином «задержка умственного развития». В данном клиническом исследовании Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития использует следующее определение: «задержка умственного развития – это расстройство, характеризующееся существенными ограничениями в интеллектуальном функционировании и адаптивном поведении, выражающимися в нарушении концептуальных, социальных и практических адаптивных навыков; проявляется до 18 лет».

В 40-60% случаев ЗОР и ЗУР являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗУР и ЗОР, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

В зависимости от наличия сопутствующих проявлений ЗОР и ЗУР делят на несиндромальную форму (наличие только симптоматики ЗОР и ЗУР) и синдромальную форму (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее).

Наиболее частыми генетическими аберрациями, характерные для синдромальных форм ЗУР и ЗОР являются хромосомные аномалии (трисомия по 21, 18, 13 хромосоме и изменение числа копий Х хромосом), а также микроизменения в геноме, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества копий определенных участков хромосом (микроделеционные и микродупликационные синдромы). Комплексное генетическое обследование на основные формы анеуплоидий и синдромы изменения копийности генов должно быть первым этапом лабораторного скрининга пациентов с отставанием развития и ЗУР. Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить скрининг на 26 формы микроделеционных и микродупликационных синдромом, таких как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Рубенштейна-Тейби и другие. Кроме этого, данная система способна распознавать основные анеуплоидии и изменения копийности Х-хромосом.

При отрицательном результате на первичный генетический скрининг рекомендуется проведения исследования на распространенные моногенные причины синдромальных форм ЗУР и ЗОР. Для пациентов мужского пола, наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы), характеризующийся экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в нестабильном участке гена FRM1. У пациентов женского пола синдром Мартина-Белла является редкой причиной ЗУР и ЗОР. Увеличение количества CGG-повторов более 200 ведет к нарушению импринтинга промоутерной зоны гена FRM1 и ингибированию его функций. Использование методики полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет проводить первичный скрининг на наличие патологической экспансии как у пациентов мужского пола, так и женского.

У пациентов женского пола наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Ретта, ассоциированный с мутациями в гене MECP2 и проявляющийся серьезной задержкой развития с 18-го месяца жизни и судорожными припадками. Автоматическое секвенирование гена MECP2 по методу Сэнгера является основным подходом к выявлению мутаций при синдроме Ретта.

Наиболее частыми генетическими причинами несиндромальных форм отставания в развитии является синдром Мартина-Белла, а также синдромы, ассоциированные с изменением числа Х-хромосом, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. Комплексное обследование на данные формы ЗУР и ЗОР должно быть первым шагом при лабораторном обследовании пациентов с несидромальным отставанием развития.

Задержка психоречевого развития у ребёнка: причины, прогнозы и методы лечения

Задержка психоречевого развития – это следствие отклонений в формировании головного мозга и центральной нервной системы. Причин этого нарушения много, а методов лечения – ещё больше. Неврологи утверждают: это состояние можно исправить, самое главное – начать коррекцию как можно раньше.

Как определить ЗПРР у ребёнка, что делать при подозрении на заболевание и каковы прогнозы этого состояния, «Лабиринт 42» узнал у Екатериной Черкаевой, детского невролога, специалиста по Томатис-терапии и микрополяризации, учредителя медицинского центра для детей с неврологическими заболеваниями «КузбассНейро», «Кемеровчанки года» за внедрение новой методики нейрореабилитации в Кемеровской области.

«Особенности в поведении ребёнка можно отметить уже в полтора года»

– Задержку психоречевого развития (ЗПРР) официально должны определять члены психолого-медико-педагогической комиссии. Обычно там присутствуют невролог, логопед, психиатр, психолог. Официально поставить такой диагноз раньше 3-5 лет сложно. Но коррекцию можно и нужно начинать как можно раньше. По моему опыту, уже в полтора года можно отметить особенности в поведении ребёнка, в его реакциях на окружение, игровой детальности, тонкостях его восприятия мира. Конечно, на такого ребёнка нужно обратить внимание и предпринять меры.

Невролог может определить риск задержки психического развития у ребёнка. А следующие специалисты, которые будут наблюдать маленького пациента, уже обратят более пристальное внимание на особенности в развитии малыша.

Чтобы ответить на вопрос, врождённое заболевание или оно может появиться позже, нужно понимать причины задержки психики.

Причин очень много: это могут быть соматические заболевания, например, гипотиреоз, почечная недостаточность, частые пневмонии. Такие дети подолгу и часто лечатся в больницах. Эти заболевания задерживают созревание и развитие центральной нервной системы, а это может приводить к задержке речи и многим другим проблемам.

Также причины могут быть психогенного генеза, это может быть обусловлено неблагоприятными условиями существования: недостаточность общения со взрослыми и сверстниками, безнадзорность. Иногда ЗПРР обусловлено негрубым поражением головного мозга или генетическими факторами. Например, родители рассказывают, что папа ребёнка тоже заговорил только в пятилетнем возрасте, и это никак не повлияло на него в дальнейшем. Что касается изменений в мозге: это могут быть кальцинаты, расширение боковых желудочков.

Ещё причины ЗПРР – нарушение слуха или зрения с самого рождения. Если есть такие проблемы, родителям стоит заранее побеспокоиться о последствиях и начать коррекцию.

Родители редко жалуются на задержку психики ребёнка. В основном приходят с жалобами на задержку речи. Но мы должны понимать, что эти вещи взаимосвязаны.

«Отличить задержку психоречевого развития от умственной отсталости сложно»

– У таких детей есть проблемы с вниманием и концентрацией. Их сложно обучить чему-то новому. Игровая деятельность достаточно прерывистая и непостоянная. Они «прыгают» от одного дела к другому, не знают, за что взяться, абсолютно не могут заниматься долго чем-то одним. Любые посторонние стимулы моментально отвлекают ребёнка, переключают его внимание. Такой ребёнок быстро утомляется при напряжённой деятельности, сразу становится гиперактивным, или его внимание улетучивается.

Память у детей с ЗПРР может быть избирательна. Родители часто рассказывают: что-то их ребёнок запоминает хорошо, а что-то совсем не может задержать в памяти.

Такие дети лучше воспринимают зрительную информацию, чем слуховую. Им тяжело с первого раза выполнить какую-либо команду или сложную инструкцию. Первую часть инструкции он может запомнить, а вторую уже нет. Зрительные пособия дети с задержкой психоречевого развития воспринимают лучше.

У них есть проблемы с эмоционально-волевой сферой, они не могут заставить себя что-то сделать, негативно реагируют на отказы, любят манипулировать родителями. Им не хочется делать какое-то задание, и в ход идут слёзы и истерики. Это довольно частое явление при задержке психики.

Проявления зависят от возраста ребёнка. С 2 до 3 лет свои показатели, с 3 до 5 – свои. Невролог или дефектолог должен смотреть за состоянием конкретного ребёнка и оценивать его со своей профессиональной точки зрения. У таких ребят бывают проблемы с моторикой, многие не умеют кататься на велосипеде, например, так как не могут скоординировать тело. Одно из проявлений моторной неловкости: неумение прыгать на двух ногах. Также детям с ЗПРР свойственна некая инфантильность.

Отличить ЗПРР и умственную отсталость достаточно сложно, особенно в маленьком возрасте. До пяти лет различия почти не выявить, поэтому всем ставят, как правило, задержку психики. У детей с умственной отсталостью нарушены почти все сферы одновременно. Они тяжело поддаются коррекционной работе, им сложнее усваивать информацию. Ребёнок с ЗПРР может плохо говорить и иметь плохую концентрацию, но при этом у него может быть хороший мыслительный процесс.

«Нарушения при ЗПРР обратимы»

– Все нарушения эмоционально-волевой сферы: проблемы с памятью, концентрацией, восприятием, вниманием, мышлением, саморегуляцией, неустойчивостью эмоций – это всё обратимые изменения, которые нужно корректировать до школы.

Если вы видите, что ребёнку трудно даётся обучение, не ждите чуда, а действуйте. Многие родители думают, что всё «пройдёт само», и ребёнок всему научится постепенно. Но важно вовремя заметить проблему и начать её корректировать. Лучше перестраховаться и сводить малыша к нейропсихологу на диагностику. Сейчас это доступно. Специалист проверит, как ребёнок выполняет упражнения на мышление, внимание. И тогда уже можно будет делать какие-то выводы относительно состояния ребёнка.

Стандартно при ЗПРР занимаются с дефектологом, психологом, логопедом, так как речевые проблемы никуда не денутся. Обязательно нужно периодическое наблюдение у невролога. Но невролог не является основным специалистом при этом заболевании. В основе коррекции здесь, на мой взгляд, должна лежать педагогическая программа, по которой нужно заниматься от 3 до 5 раз в неделю, в зависимости от нарушений. К неврологу же я рекомендую ходить раз в три месяца на интенсивные курсы восстановительного лечения, которые могут включать и медикаментозное лечение, и массажи, и микрополяризацию, и магнитотерапию, и Томатис-терапию. Подход к лечению зависит от невролога.

«В школьном возрасте поздно начинать коррекцию»

– Исход задержки психики возможен положительный, без последствий для ребёнка, если всё сделать грамотно, интенсивно и, главное, до школы. В идеале – восстановить всё до 4-5 лет. Конечно, многое зависит от причины ЗПРР. Например, при органическом поражении головного мозга всё не так просто. Если проблемы с гиперопекой, и родители сами делают ребёнка безвольным и эгоцентричным, то нужно больше заниматься с психологом, в том числе семейным.

На исход задержки психики влияет много факторов: от ответственности родителей и серьёзности нарушений до возраста ребёнка. Когда ребёнка впервые приводят к неврологу в 8 лет, и у него явно серьёзные проблемы, он не справляется со школьной программой, это плохо. В таком возрасте поздно начинать коррекцию. То есть её, конечно, можно и нужно начинать, но прогнозы по такому ребёнку будут не очень хорошие, и последствия для его дальнейшей жизни останутся довольно серьёзные.

Я могу понять некоторых родителей, которые ждут, когда ребёнок подрастёт, и некоторые симптомы исчезнут сами по себе. Такое бывает, кажется, что ребёнок растёт, взрослеет, у него становится лучше со вниманием и концентрацией. Но при ЗПРР это не полноценно восстанавливается, и в школе ребёнку будет сложно, а время окажется упущено. Сейчас вся информация есть в интернете, родители могут почитать, изучить всё. Есть сомнения – обращайтесь к неврологу, дефектологу или сразу нескольким специалистам.

«При грамотном лечении у ребёнка не остаётся последствий, которые будут мешать в дальнейшей жизни»

– Стандартные методы коррекции задержки психоречевого развития – это медикаментозное лечение, электрофорез на шею, массаж шейно-воротниковой зоны. Логопеды могут начать коррекцию по своему направлению с пятилетнего возраста.

У каждого невролога своя схема лечения одного и того же ребёнка. Есть родители, которые ходят сразу к нескольким неврологам. Всё зависит от опыта специалиста, его восприятия ребёнка, знаний.

Лично я считаю, что сегодня применять только медикаментозное лечение – неэффективно. Задержек психики и речи стало очень много среди детей, и всем назначают одни и те же ноотропы, которые можно пропивать бесконечно. Основой должно стать педагогическое воздействие. Только на лекарствах далеко не уехать.

Назначение современных методов зависит от симптомов болезни у ребёнка. Тем, у кого есть серьёзные проблемы со слуховой концентрацией, подходит Томатис-терапия, которая направлена на тренировку как раз этого навыка.

Магнитотерапия головного мозга обычно используется для седации ребёнка, чтобы он стал более спокоен, усидчив и концентрирован. Подходит не каждому маленькому пациенту. А занятия с дефектологом, логопедом и психологом подойдут абсолютно всем.

Если правильно организовать коррекционную работу с ребёнком, будет сильная положительная динамика. С взрослением ребёнка, после диагностики мы уже не находим у него изменений, которые будут мешать в дальнейшей жизни.

Задержка психического развития (ЗПР)|Лечение ЗПР в Центре Сухаревой

Задержка психического развития или сокращенно ЗПР – группа состояний характеризующихся равномерным (все сферы психики) или неравномерным (отдельные сферы психики) отставанием психического развития от сроков условной нормы.

Норма – понятие довольно размытое в силу большого количества факторов, влияющих на развитие ребёнка. Условно эти факторы делятся на: внешние, внутренние и образованные в ходе их взаимодействия (например, если в психике есть «слабая» зона, плюс к этому среда оказывает свое негативное влияние, то в какой-то момент времени может произойти «поломка», задержка в темпе развития ребенка).

Задержка психического развития у детей: факторы воздействия

К внешним факторам можно отнести весь спектр взаимодействий ребенка с внешним миром, начиная от условий ухода (питание, режим дня, экологические условия, тактильный контакт с родителями и т.д.), заканчивая воспитательным подходом дома и в детских учреждениях.

К внутренним факторам относятся состояние физического здоровья и нервно-психическая индивидуальность (темперамент, характер и т.д.).

Психическое развитие – это непрерывный процесс, который условно можно разделить на три сферы:

  • эмоционально-волевая,
  • интеллектуальная,
  • психомоторная.

Неблагоприятное сочетание внешних и внутренних факторов может создавать дополнительные симптомы, влияющие на развитие. Нередко именно по поводу этих симптомов происходит первое обращение к врачу.

Задержка психического развития у ребенка. Пример из практики

Девочка, 8 лет, семья обратилась к врачу-психиатру по поводу «отставания в развитии», трудностях усвоения школьной программы. Ребенок развивался нормально. В возрасте 5 лет был конфликтный развод родителей, на фоне которого у девочки появилось сначала ночное, а затем периодическое дневное недержание мочи. В целом, поведение у ребенка не поменялось. С детства росла послушным ребёнком, была пугливой. По поводу недержания мочи родители обращались к неврологу, проходили обследование, но существенных улучшений на фоне лечения не отмечалось.

В 1-й класс пошла в 6 лет. По мере взросления девочка всё больше стеснялась имеющихся проблем, боялась посещать школу, пропустила часть учебного материала из-за частых болезней и не справлялась с программой 3 класса. При исследовании способностей к обучению не выявлено отклонений от нормы, отмечалась педагогическая запущенность.

В описанном клиническом наблюдении задержка психического развития условна. Нарушения в обучении связаны с взаимодействием внешних (конфликты внутри семьи) и внутренних (тревожный склад личности) факторов, ввиду чего возник энурез, нарушивший адаптацию к школе и сформировавший педагогическую запущенность.

С первых дней жизни

В первые годы жизни нервно-психическое развитие ребенка происходит наиболее интенсивно. Идет «специализация» разных отделов центральной нервной системы. Ребенку жизненно необходимо освоиться в новой, еще незнакомой среде обитания, научиться переворачиваться, сидеть, ползать, стоять, ходить, говорить, получить первый социальный опыт.

Естественной подготовкой к этой работе является внутриутробный период развития. Современные исследования показывают, что в 70-80% случаев в возникновении задержки психического развития (ЗПР) имеет место неблагоприятное течение беременности.

На первом году жизни необходимо внимательно смотреть за развитием психомоторных навыков (удержание головы, переворот, способность садиться, стоять, ходить, наличие лепета, отдельных слогов, слов, речи). Следует обращать внимание на реакцию на взрослых, наличие улыбки, на особенности эмоционального реагирования и реакцию на дискомфортные условия (мокрый подгузник, голод и т.п.), общий уровень активности.

От года до трёх лет необходимо наблюдать за набором словарного запаса и усложнением речи от слов к предложениям, оценивать реакцию на других детей, чрезмерную пугливость или наоборот неумение чувствовать опасность. В этот же период формируются навыки опрятности, начальные элементы самостоятельности в поведении.

Важное значение для ребенка имеет игра. Именно в ней формируется моторика, образное мышление, эмоциональные реакции и многое другое.

Нередко, на отклонения в развитии ребёнка первыми обращают внимание воспитатели в детских учреждениях. Именно поэтому необходимо формировать с ними доверительные отношения, активно включаться в жизнь группы детского сада.

Развитие речи. На что обращаем внимание

Наиболее часто, причиной для обращения к врачу является отставание в развитии речи. В этом случае экспертное мнение о психическом развитии ребенка выносится совместно с логопедом и дефектологом.

Отставание в развитие речи в разной степени интенсивности прослеживается у абсолютного большинства детей с ЗПР. Относительно реже встречаются проявления синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, нарушения поведения, проблемы с контролем мочеиспускания или дефекации.

Довольно часто, естественной реакцией родителей на предположения окружающих о нарушении в психическом развитии являются раздражение и отрицание, однако в данном случае следует руководствоваться не эмоциями, а здравым смыслом. Приведённый ниже пример из клинической практики, наглядно это иллюстрирует.

Подросток, 13 лет, доставлен в стационар Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ из отделения полиции, как безнадзорный, был обнаружен сотрудникам правоохранительных органов на улице со следами травм. Мальчик сообщил, что подрался с группой подростков, которые начали приставать к нему и обижать.

Сведения о себе (имя и данные родителей) сообщил лишь спустя 3 дня с даты поступления. Сотрудникам Центра удалось связаться с родителями и пригласить их на беседу. Родители разведены, в семье ещё двое детей, у которых не отмечается нарушений поведения, успешно обучаются по программе средней образовательной школы.

Беременность протекала с токсикозом, осложнения в родах. Ребенок развивался в целом по возрасту, точных сроков речевого развития мама не помнит, сообщает что до 2-3 лет говорил на «птичьем языке». С трудом давалась подготовка к школе, был неусидчив, отвлекался, хулиганил.

Пошёл в школу в 6 лет, не завершил обучение в 1 классе, т.к. семья вынуждена была переехать в другое место, после чего был отправлен во второй класс. Систематически не справлялся с программой, учителя настаивали на том, что проблемы с обучением связаны с нарушениями поведения, требовали от родителей воспитательных действий.

Мальчик стал пропускать школу, связался с компанией подростков старшего возраста, сбегал из дома, пробовал табак, алкоголь. Отставание от школьной программы нарастало от года к году. Прошёл курс лечения психологической и трудовой реабилитации в условиях стационара. В силу возраста было невозможным изменение программы обучения. Известно, что поступил в колледж, с трудом его окончил, на работу по специальности устроиться не смог, не выносил условий, в которых требуется соблюдение субординации.

К сожалению, родители вовремя не обратили внимание на «первые звоночки» и не обратились за помощью к специалистам.

Задержка психического развития у ребенка – проблема, которая требует внимательного отношения со стороны взрослого окружения, индивидуального и творческого подхода к ее решению.

Главная задача родителей состоит в том, чтобы создать условия для эффективного, комфортного и естественного развития детей в зависимости от индивидуальных особенностей.

Абрамов Александр, врач-психиатр детский Центра им.Г. Е. Сухаревой ДЗМ

Не очень - статью нужно переписатьТак себеБолее-менееПойдетПолезно и информативно ← Мы старались , оцените плиз статью.
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.