Кто открыл синдром дауна

Дауна синдром

История изучения синдрома Дауна – важная веха в развитии медицинской генетики: синдром стал первым клинически и цитогенетически описанным хромосомным заболеванием.

Описаны 3 цитогенетических варианта синдрома Дауна:

простая (или регулярная) трисомия по 21 хромосоме (94 – 95% случаев);

транслокация хромосомы 21 (3 – 4%);

Транслокации при синдроме Дауна, в большинстве случаев, возникают за счет мутаций de novo. При этом четверть случаев носит семейный характер – тогда повторный риск рождения ребенка с данной патологией вырастает до 15%. В случае сочетания двух хромосом 21q21, повторный риск рождения больного ребенка в семье достигает 100%.

Достоверно известно, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери достигает 35 – 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка может вырасти до 4%.Это позволяет сделать вывод о том, что появление лишней 21-й хромосомы является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Однако с увеличением возраста отца, риск рождения ребенка с данным заболеванием также возрастает, хотя и не так значительно.

Большое значение для диагностики синдрома Дауна имеет задержка умственного развития ребенка. Коэффициент умственного развития у разных детей широко варьируется (IQ от 25 до 75). По мнению ряда исследователей, задержка умственного развития у пациентов связана с увеличенной дозой гена фермента супероксиддисмутазы, который располагается в районе длинного плеча хромосомы 21 (21q22).

Однако важно отметить, что в настоящее время на основании тщательного психологического обследования больных детей успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни.

Дети с синдромом Дауна независимо от расы похожи друг на друга. Их внешность характеризуется монголоидным разрезом глаз, круглым уплощенным лицом, плоской спинкой носа, полуоткрытым ртом с высунутым утолщенным бороздачатым языком, маленькими деформированными ушами. При дерматоглифическом исследовании часто обнаруживаются: поперечная складка на ладони, две кожные складки на мизинце. Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда, косоглазие, разболтанность суставов. Рост взрослых больных ниже среднего по популяции.

У людей с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что иногда становится причиной ранней смертности таких пациентов.

По статистике синдром Дауна – наиболее частая хромосомная аномалия у новорожденных (1:700 – 1:800). Высокая распространенность заболевания связана с относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с данным нарушением и относительно высокой жизнеспособностью больных. Синдром Дауна встречается одинаково часто независимо от пола и расы. В России женщины проходят скрининг для выявления риска рождения ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими хромосомными патологиями, а также пороками развития.

Для лечения в основном применяются симптоматические методы: стимулирующая терапия, медико-психологические, медико-педагогические и лечебные мероприятия.

В России вот уже более 20 лет благотворительный фонд Даунсайд Ап является лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям.

Пресс-центр

Наследственные заболевания. Болезнь Дауна.

Причинами наследственных бо­лезней являются нарушения и из­менения (мутации) в генетическом материале клеток организма. В связи с этим огромное значение приобретает пре­дупреждение появления на свет больного ребенка. Факторами рис­ка возникновения наследственных заболеваний являются: пожилой возраст матери, частые аборты и особенно — близкородственные браки. Если наследственное забо­левание имеется у кого-либо из род­ственников, обязательно будущим родителям следует проконсульти­роваться в медико-генетической консультации. Меры профилактики особенно важны в связи с тем, что способов лечения наследственных болезней пока не найдено.

Лечебные мероприятия позволяют лишь в какой-то мере облегчить прояв­ления болезни на некоторый срок.

В первую очередь это касается та­ких заболеваний, как синдром Дау­на, а также синдромов Патау и Эдвардса.

Болезнь Дауна — врожденное заболевание, обусловленное хромо­сомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким сниже­нием резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна — 0,15% среди родившихся детей. Болезнь описана в 1866 г. Down .

Этиология и патогенез болезни на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких желез внутренней секреции (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. была установлена истинная сущность заболевания. Оказалось, что при бо­лезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромо­сом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При опло­дотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выяв­ляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в карио­типе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет — 1 случай на 700, старше 45 лет — 1 на 20—45 но­ворожденных). Меньшая часть больных (3—5%) имеет кариотип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13—15-й или 22-й паре) имеет лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации — 13—15/21, 21/22, 2/21, 4—5/21, 20/21. Больные с таким кариотипом рождаются преимущественио у молодых матерей, которые являются носителями та­кой же транслокации, но имеют всего 45 хромосом. Обычно хро­мосомная аберрация возникает не
у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений.

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обуслов­ливающих болезнь Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У мате­рей как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюда­ется повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие синдрома Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении бо­ лезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пре­ бывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно большее число детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействия­ми и др.

Клиника. Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, ма­ленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо — бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), узкие монголоидные глаза, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформиро­ ванные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, непово­ ротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных от­делах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укоро­чен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рису­нок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных скла­док на ладони выделяются 3 наиболее крупные — одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ла­донь в поперечном направлении (рис. а). При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной (рис. б). Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мы­шечная гипотония.

В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают дер­жать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.

С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос стано­вится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пят­на). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может на­растать.

Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут при­ способиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается от­ставание в половом развитии.

У детей с болезнью Дауна в 30—40% случаев выявляются врожден­ные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др.). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии. Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто при­водили к летальным исходам.

Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Про­гноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.

Лечение . К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей. На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним. Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющий на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна
Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом.
Амниоцентез

· Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости

· Не может быть проведен до 14-18 недель беременности

· Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона
Проба ворсинчатого хориона

· На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша

· Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2%
Исследование пуповинной крови

· Наиболее точный метод

· Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре.

Нельзя проводить до 18-22 недель беременности .
В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку. Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний. При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.
У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.
Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа – кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома.
Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы.
Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален, и не у всех людей с синдромом Дауна возникают вышеперечисленные заболевания.

У нас в Канашском районе тоже есть дети с синдромом Дауна (Трисомия по 21 паре хромосом).На диспансерном учёте состоит 5 детей.Все они получают пособие по инвалидности. Из них трое социально адаптированы, они посещают специализированные школы, детсады. Один ребёнок по возрасту находится дома по мере возможности занимается мамой. Надо отдать должное матерям этих детей, они старательно и усердно занимаются, прививают навыки социализации.

Кто такой Даун? Исследователи, чьи имена дали название болезням

Каждый хоть раз слышал про синдромы Дауна и Туретта и знает, что под ними скрывается. Но мало кто знает о тех людях, в честь кого названы те или иные отклонения в здоровье.

Синдром Дауна — Джон Даун

«Солнечные дети», «монголизм» — эти слова обычно применяют, когда говорят про синдром Дауна. Сегодня вряд ли найдется человек, который не знает про такое отклонение. Диагностировать синдром не так сложно — его выявляют мгновенно, сразу же после родов по ряду характерных признаков. Сегодня все чаще такой диагноз ставят уже внутриутробно на основании целого комплекса исследований.

Первым, кто вплотную занялся проблемой такого синдрома, был Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — английский медик. Он родился в 1828 году в Корнуолле. Семья была большой — Джон стал шестым ребенком у своих родителей. Отец мальчика занимался торговлей, имел свою лавку, в которой продавались лекарства, еда и ткани. При этом успешным его назвать нельзя — именно поэтому в 14 лет Джон Даун был вынужден бросить учебу, чтобы помогать в семейном бизнесе.

Свое призвание он нашел через четыре года в момент, когда они всей семьей выбрались на пикник. Из-за непогоды им пришлось искать убежище в доме неподалеку, где Джон встретился с необычной девушкой — у нее была уникальная внешность, и она имела особенности развития. Тогда-то Джон и задумался, как можно помочь таким людям, как она.

Будущий врач занялся изучением медицины — поначалу самостоятельно, затем поступил в университет. Чуть позже его назначили руководить психиатрической клиникой. Сам Джон Даун, как отмечали его современники, был человеком добрым, любил людей и стремился сделать их жизнь лучше. Когда он увидел, в каком состоянии ему досталась клиника, он ужаснулся. На больных почти не обращали внимания, их плохо кормили, бедно одевали и не занимались ими. Молодой врач начал менять сложившуюся годами ситуацию. Занимался развитием своих пациентов, улучшил их питание. Его жена помогала ему составлять программы развития, брала на себя часть обязанностей.

В его клинике были и люди с синдромом, который позже Джон опишет. Раньше такие больные оставались за бортом — их редко и на улицу выпускали, а Джон Даун взялся изучать и практиковать методы, которые позволили бы им жить полной жизнью. В результате его клиника трансформировалась в приют, где люди с проблемной хромосомой учились есть с приборами, а потом и обслуживать себя. Дальше — больше: в приюте изучали ремесла, и в одно время он даже вышел на самообеспечение.

По иронии судьбы у одного из внуков доктора, которого назвали в честь деда Джоном, обнаружился синдром Дауна. Вся семья окружила мальчика любовью и заботой, и он счастливо дожил до 65 лет.

Когда Джон Даун скончался от инфаркта, не дожив до 70 лет, жизнь в городке, где стоял его приют, замерла на один день. Закрылись магазины, люди вышли на улицы, чтобы почтить его память.

Синдром Туретта — Жорж Туретт

Синдром Туретта — расстройство нервной системы, которое сегодня не считается редким. Распознать такое заболевание несложно — люди, страдающие им, используют обсценную лексику громко и прилюдно, то есть, попросту говоря, громко матерятся на всех подряд, не имея никакой личной неприязни к тем, на кого сквернословят. На самом деле данный синдром шире, чем все привыкли — он характеризуется множественными двигательными тиками и одним вокальным. Несмотря на такое расстройство, люди с данным синдромом нередко отличаются нормальным уровнем интеллекта. Название болезнь получила с легкой руки Жана-Мартена Шарко, который предложил назвать ее в честь своего ученика Жоржа Жиля де ла Туретта, первым опубликовавшего отчет о девяти больных таким синдромом.

Будущий ученый и врач родился в 1857 году во Франции и стал первенцем у своих родителей. Позже в его семье насчитывалось четверо детей. В 1873 году Жорж (или Жиль, как пишут в разных источниках) начал получение медобразования в Пуатье — было ему на тот момент 16 лет. В 1881 году он переехал в Париж для продолжения обучения. Через три года он начал стажировку, при этом издавая труды, ведя преподавательскую деятельность и работая клиническим медиком. Он даже стал домашним врачом своего наставника Шарко, последний и помог ему продвинуться по карьерной лестнице.

В сфере интересов Туретта были психотерапия, изучение истерии и гипноз. Сам по себе исследователь был, как говорили его коллеги, очень умным, но крайне вспыльчивым. С 1884 года Туретт начал изучение людей с синдромом, который позже назовут его именем. Поначалу работы медика не были приняты всерьез, но позже врачи обратили на них должное внимание.

В 1893 году на Туретта было совершено покушение — пациентка, страдающая психозом, выстрелила ему шею. Несмотря на то что от ранения врач оправился, после этого у него начали развиваться симптомы тяжелой депрессии. Затем его психическое здоровье начало ухудшаться, причем быстрыми темпами. В 1901 году его собственный сын отправил его в Швейцарию, где его поместили в психиатрическую клинику. Врачу диагностировали третичный сифилис. Скончался Жорж Туретт в 1904 году от тяжелой деменции прямо в психиатрической клинике. Отмечалось, что у него случился апоплексический удар.

Синдром Хаузера — Каспар Хаузер

Этот синдром не так часто распространен и известен, как первые два. Подразумевают под таким диагнозом карликовость и/или задержку в развитии. При этом они вызываются стрессом в детском возрасте. Это синдром, который носит имя не человека, открывшего его, а человека, благодаря которому все узнали о проблеме. Считается, что такой синдром не редкость. С ним ассоциируют, в частности, детей-маугли, выросших в изоляции.

Каспар Хаузер был маленьким и странным подростком, который плохо разговаривал и ходил с не меньшим трудом. Его обнаружили на площади Нюрнберга в базарный день. И он до сих пор считается одной из загадок Европы XIX века. На момент обнаружения он мог сказать только две фразы, но не понимал того, о чем говорит в принципе. Ел он только хлеб и воду, все остальное приводило к проблемам с пищеварением.

При нем было письмо, где просили позаботиться о найденыше. Свое имя он написал сам на бумаге, которую ему дали в полицейском участке. Позже опекуны мальчика научили его есть и говорить, оказалось, что он может все схватывать на лету. Когда он научился выражать мысли, выяснилось, что в возрасте 4 лет его заключили в небольшую каморку, где он не видел света и ни с кем не общался. В возрасте 21 года Каспар погиб из-за покушения на него. После вскрытия выяснилось, что у молодого человека мозг был меньше, чем должен быть. А вот печень, наоборот, была больше. В результате оказалось и подтвердилось, что его развитие было искусственно остановлено в детском возрасте.