Эпилепсия и аутизм все чаще стали встречаться в современном мире…

…и ученые находятся в постоянном поиске средств и методов лечения данных заболеваний. Как показало новое исследование, предположение о том, что добиться положительной динамики развития детей с аутистическим спектром можно только в глубоком младенчестве или раннем детстве, не соответствует действительности. Ученые из Флориды (лаборатория Рамбо в Scripps Research) в своих новых публикациях отметили, что у пациентов с РАС улучшалась память в процессе лечения генетической причины. Данное расстройство получило название SYNGAP1.

редактирование генов

Детали исследования

Дети, у которых только одна рабочая копия гена SYNGAP1, ощущают дефицит критического белка SynGAP. С двумя сломанными копиями дети не выживают. Уровень дефицита SynGAP по мере взросления может проявить целый ряд проблем с развитием: не поддающиеся лечению припадки эпилепсии, расстройства сенсорной обработки, РАС (аутизм), УО (умственная отсталость).

Как отмечает ведущий доцент кафедры нефрологии Г. Рамбо: «Данное расстройство наблюдается с вероятностью 1:10000 человек. И заболевание диагностируется только по результатам генетических скринингов и тестирований».

Исследования проводились на взрослых особях мышей для того чтобы узнать, возможно ли во взрослом возрасте пациентов с диагнозом SYNGAP1 нормализовать уровень белка SynGAP. В результате была зафиксирована положительная динамика, что в свою очередь позволяет выдвинуть предположение о том, что сломанная одна копия гена не просто оказывает негативное влияние на мозг в фазе развития, но и негативно влияет на пациентов в зрелом возрасте. Лечение можно проводить на всех этапах жизни, как только оно становится уместным и доступным.

Статьи в темуНовое открытие поможет в лечении аутизма

Рамбо подчеркнул: «Исследования на мышах показали, что у взрослых пациентов можно проводить лечение неврологических нарушений с надеждой на положительный эффект. Если нарушение связано с дефицитом белка SynGAP, исправить дисфункцию мозга мы можем».

редактирование генов 1

Исследователи отмечают, что необходимость проведения лечения очевидна, и это относится не только к аутизму, но и к эпилепсии, так как уже доказано, что припадки усиливаются у детей с SYNGAP1 по мере взросления и часто не снимаются классическими антиэпилептическими препаратами.

Рамбо говорит, что к подобным исследованиям его подтолкнули семьи, которые столкнулись с данным расстройством, и несмотря ни на какие прогнозы врачей стремятся сделать жизнь своих детей лучше. И генная терапия, которую сейчас активно исследует, показывает высокие перспективы.

Будем надеяться, что методика достигнет соответствующего уровня и станет доступной для всех деток с расстройством SYNGAP1.

Статьи в тему:  Лечение аутизма стволовыми клетками

 

Не очень - статью нужно переписатьТак себеБолее-менееПойдетПолезно и информативно ← Мы старались , оцените плиз статью.
Загрузка...
2 комментариев для “Новый прорыв в лечении эпилепсии и аутизма – редактирование генов
  1. Генетическую экспертизу мы можем сами пройти или обязательно брать направление? Если да, то у какого специалиста?

    1. Со своим подозрением сначала обратитесь к педиатру или невропатологу, они оформят направление к генетику, который уже по результатам первичного осмотра будет назначать спектр необходимых анализов.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.