Панель аутизма сдача анализа где делают

Панель аутизма сдача анализа где делают

а) Медицинское обследование при аутистическом расстройстве. В исследованиях Steffenburg (1991) и других авторов показано, что во всех случаях аутизма должно проводиться полное медицинское обследование. Steffenburg удалось установить этиологию заболевания примерно в одной трети случаев (и проявления общей неспецифической мозговой дисфункции в 50% случаев). Более чем в половине случаев этиология заболевания не была бы установлена без всестороннего медицинского обследования ребенка, план которого приведен в таблицах ниже.

В этих таблицах перечислены основные мероприятия при обследовании детей до 10 лет, которым диагноз аутистического расстройства поставлен впервые (обычно с нарушением способности к обучению легкой, средней или тяжелой степени). При обследовании детей старшего возраста и детей, у которых предполагается наличие конкретного этиологического фактора, план обследования может быть другим.

Если ребенку выполняется люмбальная пункция (для исключения прогрессирующего энцефалита/энцефалопатии), и при наличии лаборатории, определяющей содержание аминокислот (обычно фенилаланина), моноаминов и эндорфинов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), необходимо провести и это исследование.

Даже в тех многочисленных случаях, когда этиология заболевания не может быть установлена, медицинское обследование в силу психологических причин все равно имеет большое значение. Родителям необходима уверенность, что врач выполнил все возможное, что в настоящее время доступно при аутизме. Тот факт, что во многих случаях выявляются признаки мозговой дисфункции — даже если и не удается установить точную причину заболевания—часто бывает полезным, и в конечном итоге идет на пользу больному ребенку, а не создает пессимистического настроя у родителей и других лиц, как порой опасаются. В их глазах заболевание перестает быть таким загадочным, как казалось, а проблемы ребенка представляются менее безнадежными и пугающими.

б) Нейропсихологическое обследование при аутистическом расстройстве. Всем детям-аутистам должно проводиться нейропсихологическое обследование. Оно должно включать в себя оценку или тестирование когнитивных/интеллектуальных функций каким-либо методом. Тест IQ — единственный метод, обеспечивающий относительно достоверный прогноз: уровень IQ 70 в этом возрасте означает, что исход заболевания будет относительно благоприятным (см. ниже). В разных странах могут использоваться различные тесты.

Тестирование должен проводить психолог, имеющий клинический опыт и владеющий теорией оценки результатов тестов детей-аутистов.

При аутизме могут быть полезными минимум четыре шкалы оценки когнитивных функций/развития ребенка: WISC-IV (Wechsler Intelligence Scale for Children, Шкала интеллекта Векслера для детей, IV издание) (Wechsler, 2003), международная шкала Leiter (Leiter, 1980), шкалы адаптивного поведения Vineland (Sparrow и Cicchetti, 1985) и шкала развития Griffiths II (Griffiths, 1970). Для оценки языкового развития могут применяться шкалы языкового развития Reynell (Reynell, 1969) и словарный тест в картинках Peabody (Dunn, 1970). Самый современный набор нейрофизиологических тестов, NEPSY (A Developmental NEuroPSYchological Assessment — Оценка нейропсихологического развития) (Korkman et al., 1997) может быть полезным при аутизме, но его систематических исследований еще не проводилось.

WISC-IV применяется только у детей в возрасте шести лет и старше, но особенно информативен у больных аутизмом с относительно сохранными функциями (уровень IQ>50). «Типичным» является профиль показателей, при котором показатели вербальной шкалы ниже показателей невербальной (практической) шкалы. Однако при синдроме Аспергера в половине случаев или даже чаще наблюдается обратная картина (Gillberg и Cederlund, 2005).

Также очень невысоки по сравнению с результатами других тестов показатели теста упорядочивания картинок (Picture Arrangement) (даже если учесть, что этот тест был более достоверен в предыдущих версиях WICS) и теста на понимание (Comprehension) (эти тесты в большой степени требуют наличия «общего ощущения», способности представлять себе мысли других людей, учитывать контекст; результаты этих тестов повышаются после раннего обучения, что выявляется при сравнении низких результатов маленьких детей с синдромом Аспергера и значительно лучших результатов в подростковом и молодом возрасте в этой же группе); очень высокие показатели в тесте композиций из кубиков (Block Design) (они же кубики Коса — прим, перев.), по крайней мере, при «классическом» аутистическом расстройстве (композиции из кубиков — субтест шкалы WICS, не требующий понимания контекста, а только понимания составленного из кубиков рисунка, но требующий зрительных и двигательных навыков, которые иногда нарушены при синдроме Аспергера).

Показатели теста составления фигур (Object Assembly) при синдроме Аспергера часто низкие. У пациентов с этим диагнозом и с развитыми функциями результаты теста часто такие же, как и при СДВГ (плохие результаты одного или более из следующих субтестов: арифметического (Arithmetic), цифровые обозначения или поиск символов (Digit Symbol) и повтор цифр (Digit Span)).

Тест Leiter — это невербальный тест, простой в применении (для опытного психолога) даже у детей-аутистов с отсутствием речи. Некоторые показатели теста l.eiter сходны с показателями субтеста композиций из кубиков теста WISC. Следовательно, некоторые дети, страдающие аутизмом, будут иметь высокие показатели теста Leiter, при показателях общего IQ (вербального и невербального) ниже нормы. Тем не менее, часто у больных с аутизмом результаты теста Leiter относительно хорошо коррелируют с результатами других тестов IQ, и тест Leiter широко применяется на практике.

Шкалы адаптивного поведения Vineland представляют собой не обычный тест, а структурированный опрос лица, осуществляющего уход за больным, близкого больному человека. Врач определяет коэффициент социализации больного, который при аутизме точно отражает уровень интеллекта. Следовательно, тест Vineland особенно полезен при обследовании пациентов, считающихся «нетестируемыми».

Шкала Grijfths оказывается полезной при обследовании маленьких детей (в возрасте 2-7 лет) для подразделения по IQ 50 (Dahlgren Sandberg et al., 1993). Для более детального обследования шкала Griffiths, как оказалось, не подходит, и обычно в раннем школьном возрасте заменяется тестом WISC-IV.

в) Опросники, протоколы наблюдения и диагностические опросы. При постановке диагноза расстройств аутистического спектра используются различные опросники и другие средства. В настоящее время чаще всего применяются CARS (Childhood Autism Rating Scale — Шкала оценки детского аутизма; Schopler et al., 1980, 1988) и ABC (Autism Behaviour Checklist—Контрольный лист оценки поведения при аутизме; Krug et al., 1980).

Опросник ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire—Скрининговый опросник расстройств спектра аутизма; Ehlers и Gillberg, 1993) широко используется в последние годы для скрининговых исследований индивидуумов с высокими функциями. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule — Протокол диагностики и наблюдения при аутизме — Lord et al., 1994) широко используется в клинике, но требует обучения и сертификации специалиста. Помимо этого, многие клиники в настоящее время используют DISCO (Diagnosis of Social and Communication Disorders — Диагностика социальных и коммуникативных расстройств — Leekam et al., 2002) или ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised—Диагностический опрос при аутизме, пересмотренное издание; Lord et al., 1994); использование этих опросников, изначально разработанных с целью клинических исследований, требует обучения с получением диплома.

Во многих центрах для постановки предварительного диагноза индивидуумам с развитыми функциями используется ASDI (Asperger Syndrome/Autism Spectrum Diagnostic Interview — Диагностический опросник синдрома Аспергера/рас-стройств спектра аутизма; Gillberg et al., 2001).

Шкала CARS имеет хорошие показатели надежности и достоверности, по крайней мере, в случаях явного и тяжелого аутизма. Это смешанный протокол опроса и наблюдения, в котором используются данные, полученные при наблюдении за пациентом с аутизмом и расспросе лица, осуществляющего уход. Результат по шкале может составлять от 15 до 60 баллов, «явный» аутизм считается при уровне свыше 30 баллов, тяжелые случаи — свыше 36 баллов. Эта шкала работает хуже при обследовании пациентов с развитыми функциями; при использовании пограничного значения в 30 баллов значительное число случаев заболевания может остаться ^диагностированным. При обследовании пациентов с синдромом Аспергера шкала CARS менее эффективна.

Тест АВС представляет собой опросник, состоящий из 57 пунктов, позволяющий собрать информацию о ребенке в течение 30 минут; но нельзя ставить диагноз аутизма только на основании данных этого теста. Предлагаемое пограничное значение (67 баллов для аутизма) приводит к возникновению большого числа ложноотрицательных результатов (Nordin et al., 1998). Тест АВС может применяться для оценки выраженности симптоматики, а не для диагностики аутизма. Этот тест также неприменим при обследовании больных с синдромом Аспергера.

Тест ADOS (и его доречевая версия PL-ADOS) является протоколом наблюдения, отлично подходящим для систематического наблюдения с исследовательскими целями. Также этот тест может быть полезным при принятии сложных диагностических решений. Но в целом, эта методика не подходит для применения в общей диагностической практике, особенно учитывая тот факт, что для ее использования необходимо специальное обучение.

Тест DISCO представляет собой опросник для проведения исследований и отличается хорошей надежностью и достоверностью. Он очень полезен при диагностике различных состояний спектра аутизма, но его применение требует много времени и специальной подготовки исследователя.

Тест ADI-R вариант интервью для проведения исследований, похожий на DISCO, но ориентированный на симптоматику ядерного аутизма. Этот тест также требует специальной подготовки.

г) Оценка результатов обучения. Для оценки уровня образования, являющейся важной составляющей нейропсихологического обследования, применяется тест PEP-R (Psycho-Educational Profile — Revised — Психообразовательный профиль, пересмотренное издание; Mesibovet al., 1989). Результатом этого теста является краткая схема текущего уровня образованности в различных областях, на основании которой можно составлять индивидуальную образовательную программу. Тест РЕР нужно проводить через определенные интервалы времени для оценки эффективности и корректировки индивидуальной лечебной образовательной программы.

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.1.2019

ADOS — диагностика расстройств аутистического спектра

ADOS (The Autism Diagnostic Observation Schedule) – признанный на международном уровне «золотой стандарт» диагностики расстройств аутистического спектра (РАС), которым сегодня владеют клинические психологи Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ.

На данный момент вышла дополненная версия ADOS-2, которая является расширенной версией предыдущего диагностического материала.

Процедура ADOS-2 представляет собой диагностическое занятие длительностью около 1,5 часов, включающее серию структурированных и полуструктурированных заданий, во время выполнения которых специалист представляет обследуемому ребенку возможность проявить свое поведение, показать социальные и коммуникативные навыки.

Диагностика проводится по протоколам, разработанными авторами ADOS-2.

При обследовании используются специальные стимульные, игровые материалы, соответствующие возрасту ребенка и степени проявления речевой активности. При выполнении заданий фокус наблюдений специалиста концентрируется на социальном взаимодействии, коммуникации, общении, проявлениях поведенческих особенностей ребенка. Оцениваются следующие параметры:

Речь и коммуникация:

  • Речь — количество слов, предложений, интонация, наличие эхолалий (повтор ребенком слов или звукосочетаний за говорящим)
  • Попытки привлечь внимание
  • Стереотипные слова или предложения
  • Диалог
  • Указывание пальцем
  • Жесты
  • Взгляд в глаза
  • Реакция на имя
  • Выражение лица
  • Совместные действия
  • Качество социальной инициативы
  • Взаимность

Игры — функциональные, символические и включающие воображение:

  • Какая игра у ребенка, ее качество
  • Есть ли игра «понарошку»
  • Качество воображения

Стереотипное поведение и ограниченные области интереса:

  • Сенсорные ощущения
  • Аутостимуляция
  • Повторяющиеся действия
  • Агрессия и аутоагрессия

В завершении тестирования подсчитывается сумма баллов, отмеченная специалистом в специальном бланке. По окончании ADOS-диагностики родители на руки получают результат обследования, с которым в дальнейшем необходимо попасть на прием к детскому врачу-психиатру для постановки точного и полного диагноза с учетом всех диагностических критериев.

Важно отметить, что по одним только результатам данного тестирования нельзя поставить точный диагноз. Желательно пройти комплексное, всестороннее обследование у профильных специалистов.

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

Об услуге

Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость) и/или расстройства аутистического спектра.

  • Срок исполнения: 90 дней
  • Исследуемый материал: венозная кровь в пробирке с EDTA

Информация об исследовании

Расстройства аутистического спектра (РАС) есть примерно у 1% детей. Во многом они определяются генетическими факторами: считается, что с аутизмом в той или иной степени связаны около 700 генов , а наследуемость его составляет около 70%. Известно, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть ребёнок с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС помогает определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.

Умственная отсталость (mental retardation, intellectual disability)

Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.

Расстройства аутистического спектра

Включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения. Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

Данное исследование можно рекомендовать к проведению у детей в том случае, если предварительно были исключены негенетические причины УО и РАС (внутриутробное поражение плода, значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма и др.), а также часто встречающиеся причины генетического характера (синдром ломкой Х-хромосомы, хромосомные перестройки, различные моногенные заболевания).

В панель входит анализ 211 генов

  • ABCD1, ACSL4, ADAT3, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ATP2A2, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, AUTS2,
  • BCKDK, BCOR, BDNF, BLM, BRAF, BRWD3,
  • CACNA1C, CACNG2, CASK, CC2D1A, CCDC88C, CDH15, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, CHD8, CLCNKA, CLIC2, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CTCF, CUL4B,
  • DCX, DEAF1, DHCR7, DKC1, DLG3, DMD, DNA2, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A,
  • EHMT1, EP300, EPB41L1, ERCC6, ERCC8,
  • FANCB, FBXO31, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1,
  • GABRB3, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B,
  • HCCS, HCFC1, HDAC8, HERC2, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPG2, HUWE1,
  • IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2,
  • KANSL1, KCNJ1, KDM5C, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022, KIF1A, KIF4A, KIRREL3, KLHL3, KMT2D, KPTN,
  • L1CAM, LAMC3, LAMP2, LINS1,
  • MAGT1, MAN1B1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MET, METTL23, MID1, MID2, MTM1, MYH3,
  • NDP, NDST1, NDUFA1, NHS, NIN, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2,
  • OCRL, OFD1, OPHN1, OTC,
  • PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PCDH19, PDE8B, PDHA1, PGAP1, PGK1, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGV, PLP1, PNKP, PORCN, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA,
  • RAB39B, RAD21, RAI1, RBBP8, RELN, ROR2, RPL10, RPS6KA3,
  • SATB2, SCN1A, SCN2A, SERPINI1, SETBP1, SETD5, SHANK2, SHANK3, SHROOM4, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX11, SOX3, SOX5, SPAST, SPECC1L, SRCAP, SRPX2, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP,
  • TAF2, TBX1, TCF4, TECR, TIMM8A, TMLHE, TRAPPC9, TSC1, TSC2, TSPAN7, TTI2, TUSC3,
  • UBE2A, UBE3A, UBR1, UPF3B, USP9X, VPS13B,
  • WNT5A,
  • ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZMYND11, ZNF711, ZNF81.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Подготовки не требуется.

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!

Не очень - статью нужно переписатьТак себеБолее-менееПойдетПолезно и информативно ← Мы старались , оцените плиз статью.
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.