Почему так много даунов

Почему рождается все больше детей с синдромом Дауна?

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down’s Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

Синдром Дауна, названный по имени врача Джона Дауна (John Langdon Down), связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы 21 вместо двух, причем в 5–8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с ее фрагментом. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, толстый язык, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У них нарушена координация движений и плохой мышечный тонус, 30-50% детей имеют врожденный порок сердца.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считаю ученые.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками. В России ежегодно рождается две тысячи детей с синдромом Дауна, однако средне-специальных учебных заведений для них в стране нет.

ЖизньХватит бояться: Вредные мифы о людях с синдромом Дауна

Необучаемость, одинаковая внешность и другие опасные стереотипы

  • 16 ноября 2017
  • 34974
  • 35

СУДЬБА ЛЮДЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА СЕГОДНЯ СОВСЕМ НЕ ТАКАЯ, как пятьдесят и даже двадцать лет назад: продолжительность и качество их жизни сильно выросли, а инклюзивное общество уже не кажется чем-то фантастическим. Тем не менее синдром по-прежнему окружает множество стереотипов и мифов. Разбираемся, где правда.

Синдром Дауна — это не болезнь

Синдром Дауна был впервые подробно изучен британским учёным Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, но причину его возникновения описали только почти через сто лет, в 1959 году. В клетках человека, как правило, 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. У людей с синдромом в каждой клетке есть лишняя 21-я хромосома — с ней связаны все особенности их внешности и состояния здоровья.

Синдром Дауна диагностируют у одного из 700 (по другим данным — 800) новорождённых. Чаще всего он не связан
с наследственностью и является случайным нарушением — хотя в ряде случаев он объясняется наследственной
генетической аномалией у одного из родителей. В 1970-х начали делать пренатальные тесты, а в 1980-х появились исследования, позволяющие предсказать вероятность появления у матери ребёнка с синдромом Дауна.

С внедрением технологий возникли и новые этические вопросы. Многие женщины, узнав, что у их ребёнка будет такой синдром, решают прервать беременность — Исландия может стать первой страной, где такие люди
не будут рождаться в принципе. Всё это может привести к ещё большей стигматизации обладателей синдрома. В российских медицинских кругах синдром Дауна по-прежнему называют болезнью, но активисты не рекомендуют
этого делать — так же как и говорить, что человек «страдает» или «болеет» им. Это состояние, которым нельзя заразиться и от которого невозможно вылечиться, — а человек, у которого его диагностировали, может жить полной и интересной жизнью.

Синдром Дауна у ребёнка не связан с действиями матери

Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна: например, по данным Национальной службы здравоохранения Англии, у двадцатилетней женщины она составляет 1 к 1500, у тридцатилетней — 1 к 800, у сорокалетней — 1 к 100, а у сорокапятилетней — 1 к 50. Тем не менее говорить, что причина только в этом, нельзя: ребёнок с синдромом Дауна может появиться у женщины любого возраста. По данным благотворительной организации Down Syndrome International, дети с синдромом чаще рождаются у более молодых матерей — просто потому, что женщины в этом возрасте в принципе рожают чаще. Кроме того, нет никаких данных, что какие-то действия матери до беременности или во время неё могут повлиять на возникновение синдрома у ребёнка.

Люди с синдромом Дауна выглядят неодинаково

С синдромом Дауна и правда связан определённый набор внешних черт: небольшой нос, маленький рот, из которого у многих детей часто высовывается язык, широко посаженные глаза, более плоский затылок и более короткие пальцы и конечности, чем у людей без синдрома. Новорождённые с синдромом Дауна меньше других детей, правда, с возрастом эта разница сглаживается. Кроме того, у многих снижен мышечный тонус.

При этом говорить, что все люди с синдромом Дауна выглядят одинаково, нельзя: особенности внешности могут проявляться по-разному и не у каждого человека с синдромом Дауна будет полный набор этих характеристик. Точно так же нельзя поставить диагноз только по внешности ребёнка: такие характеристики требуют уточнения диагноза. К тому же дети с синдромом Дауна, как и любые другие, больше похожи на родителей и родственников.

Ребёнка с синдромом Дауна получится кормить грудью

У детей с синдромом Дауна часто снижен мышечный тонус (это явление называют мышечной гипотонией), что сильно влияет на двигательные навыки. С возрастом, благодаря специальным занятиям и тренировкам, состояние ребёнка можно улучшить, но в детстве из-за него могут возникать дополнительные трудности — одна из них связана с кормлением грудью.

Британская актриса Салли Филлипс, у сына которой диагностировали синдром, вспоминает: «У младенцев с синдромом Дауна часто бывает низкий мышечный тонус, и им труднее пить грудное молоко. Мы не спали ночами, пока

я пыталась его кормить, но через десять дней после рождения вес малыша упал с 3,6 килограмма до 1,3. Но все продолжали говорить мне: „Это твой первый ребёнок, поэтому ты так волнуешься. Дети всегда теряют в весе“». Хейли Голениовска, мать девочки с синдромом Дауна, считает, что многие младенцы с синдромом могут питаться грудным молоком. На то, чтобы этому научилась её дочь, у неё ушло три месяца: «На самом деле благодаря этому мне было на чём сконцентрироваться во время короткого пребывания дочери в больнице. Благодаря этому я больше не чувствовала себя такой беспомощной».

Считается, что кормление грудью может помочь развитию челюсти и мышц лица у младенца с синдромом Дауна — хотя, конечно, решение о том, кормить его грудью или смесью, каждая семья принимает самостоятельно, в зависимости от своих возможностей и потребностей.

Жизнь с синдромом Дауна не будет тяжёлой и мучительной

Один из главных стереотипов о синдроме Дауна — что с ним невозможна полная жизнь. С синдромом действительно связывают развитие некоторых заболеваний. Люди с синдромом Дауна часто рождаются на неделю-две раньше срока; у них могут диагностировать порок сердца, заболевания крови, проблемы с пищеварительной системой, щитовидной железой, слухом и зрением; у них может в более раннем возрасте проявиться деменция. Часто люди с синдромом Дауна тяжелее переносят инфекции, так как у них менее развита иммунная система, в детстве помимо обязательного курса прививок врачи могут рекомендовать сделать ещё и дополнительные. Но несмотря на то что синдром связан с определёнными заболеваниями, они не обязательно возникнут у каждого ребёнка и взрослого в полном объёме. Врач должен уделять особое внимание состоянию такого человека, чтобы как можно раньше заметить возможные проблемы со здоровьем — но каждый случай индивидуален.

Сюда же относится и представление о том, что люди с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно. В прошлом многие из них даже во взрослом возрасте действительно оставались с родителями: средняя продолжительность жизни людей с синдромом была небольшой, поэтому родители думали, что, скорее всего, переживут своих детей, а альтернативой были только учреждения-интернаты. Сейчас при должной медицинской помощи люди с синдромом Дауна живут гораздо дольше (если в 1983 году их ожидаемая продолжительность жизни составляла 25 лет, то сегодня — 60), и многие из них на определённом этапе решают делать это самостоятельно — или почти самостоятельно, с помощью родственников или социальных работников.

«Я вижу, как он без устали тренируется играть в футбол в саду, старается улучшить свой почерк или работает над орфографией — и я знаю, что его стремление к успеху поможет ему достигнуть всего, что он захочет, — рассказывает о своем сыне с синдромом Дауна Кэролайн Уайт, автор известного блога. — Я уверена, что Себ вырастет и найдёт работу, будет жить независимо от нас — может быть, с поддержкой, — встретит любимого человека, и его жизнь устаканится. Временами ему нужна помощь, но ничто не помешает ему достичь своих целей». Люди с синдромом Дауна выбирают самые разные профессии: некоторые становятся актёрами или моделями, кто-то становится на более «традиционный» путь. Правда, в России трудоустройство людей с синдромом Дауна по-прежнему остаётся проблемой: официально до сих пор работают единицы.

Дети с синдромом Дауна способны учиться

Долгое время дети с синдромом Дауна считались необучаемыми. «Этот миф активно поддерживается исследованиями, которые проводились в закрытых специализированных учреждениях, но там любой ребёнок не может эффективно развиваться, потому что лишён основного стимула — родительской любви», — отмечают в фонде «Даунсайд Ап». Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить — но в конечном итоге они всё равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребёнка. Кроме того, многие отмечают, что у детей с синдромом Дауна хорошо

развиты эмоциональный интеллект и эмпатия. Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от их потребностей. Кому-то может быть комфортнее учиться на дому, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с такими особенностями развития, кому-то — в обычной школе с разными детьми. «Врач говорил, что мне повезёт, если я научусь завязывать шнурки или писать своё имя», — говорит американка Карен Гаффни, у которой диагностировали синдром Дауна. Сейчас у неё есть учёная степень и почётная докторская степень.

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя.

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Процент отказов стал гораздо меньше

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

  • Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
  • Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
  • Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь. Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента. Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Александр Боровых. Фото: sindromlubvi.ru

Нарушение этических норм

Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг — правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.

Необходимо правильно сообщать диагноз — и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени — у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.

Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.

Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.

Нет системы сопровождения взрослых людей

Что с ребенком будет потом после смерти родителей — проблема. В России пока не выстроена система сопровождения взрослых людей, и есть большой риск, что такие люди попадут в интернат после ухода родителей. Есть отдельные лучики надежды, но системы нет.

Ко взрослой жизни надо готовить. Нас с вами ведь и школа готовила, и семья. И у ребенка с синдромом Дауна тоже много шансов адаптироваться в обществе. Совсем недавно была принята концепция ранней помощи, закон об образовании, правда, пока инклюзия развивается с большим скрежетом.

А дальше после школы ребенок идет в колледж, где есть адаптированные программы. Проблема, что те профессии, которые дает колледж, не очень востребованы на рынке — это ландшафтный дизайнер, швея, столяр. А между тем люди с синдромом Дауна могут работать на компьютере. Мы в фонде работаем с подростками, они в перерывах сидят в соцсетях, как и обычные дети.

В России есть немногочисленные примеры того, как молодые люди с синдромом работают в хлебопекарнях, в кафе, офис-менеджерами… Наш парень — сотрудник лаборатории Политехнического музея, с крысами общается. Конечно, есть тяжелые случаи, когда синдром Дауна сопровождается заболеваниями аутистического спектра, сердечно-сосудистыми, и тогда положение усугубляется. Но в принципе в России много примеров, когда люди с синдромом Дауна успешны. У них уже не один путь в группы милосердия в ПНИ.

Надо, чтобы ребенка с синдромом Дауна вели

Мы находимся в начале этого пути – построения системы долгосрочного сопровождения людей с ментальными особенностями. И поэтому надо вести персонифицированный учет таких людей, чтобы и медицина, и соцзащита, и образование понимали, какой у ребенка маршрут, что он получил, в чем нуждается. Чтобы его вели. А пока переход из младшего возраста в школьный для родителей всегда стресс — надо все оформление документов начинать с нуля. Из-за слабого межведомственного взаимодействия никто не знает, к кому может обратиться семья. А это все влияет на уверенность родителей в завтрашнем дне.

Понимаете, у родителей должна быть уверенность в завтрашнем дне, они должны понимать, что в любой момент им смогут оказать поддержку.

Ну и такие «мелочи», как получение инвалидности, должны быть полностью автоматизированы. Инвалидность по такому основанию, как синдром Дауна, должна даваться один раз на всю жизнь, но пока родители бегают, собирают справки, отстаивают в очереди на экспертизу, чтобы на ребенка 10 минут посмотрели и составили мнение о жизненных ограничениях.

Не очень - статью нужно переписатьТак себеБолее-менееПойдетПолезно и информативно ← Мы старались , оцените плиз статью.
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.