Сколько детей с синдромом дауна в казахстане

Солнечные дети с лишней хромосомой

Люди с синдромом Дауна в нашей стране – изгои, врачи еще на стадии беременности предлагают мамам, носящим под сердцем малыша с лишней хромосомой, прервать процесс. Дескать, чтобы потом всю жизнь не мучиться. Но есть по-настоящему мужественные родители, которые бросают вызов трудностям.

Такие малыши не могут развиваться так же, как их сверстники. Их не принимают в обычные детсады. Устроить такого ребенка в коррекционную школу – большая проблема. А получить профессию и потом найти работу человеку с синдромом Дауна в Казахстане практически невозможно.

“Алиса учится и учит нас”

О том, что Татьяна Делль ждет ребенка с 47-й лишней хромосомой, она выяснила, когда была беременна:

– Когда узнала о диагнозе, вторую половину беременности провела в состоянии стресса. Очень тяжелым был перинатальный консилиум с мощным давлением врачей и настаиванием на срочном прерывании беременности. При этом не было даже минутного желания отказаться от своего малыша. Был вопрос: “Почему именно мне?”, но довольно быстро пришли понимание ненужности подобных терзаний и уверенность, что мы с супругом вместе это переживем. Пока носила в себе необычного жителя, читала много полезной информации о синдроме Дауна в Интернете, искала книги, статьи, журналы, смотрела видео, встречалась с мамами таких детей, по-другому их еще называют “солнечными”. Это успокоило, ведь я увидела, что такие малыши почти не отличаются от обычных сверстников. Они были разными, каждый со своими характером, вкусами и любимыми занятиями. Вглядываясь в их лица, не заметила всего того ужасного, чем меня пугали.

Алиса родилась 5 февраля на 36-й неделе беременности. Я сразу полюбила эти маленькие ушки, носик. С тех пор прошел год и четыре месяца – тяжелые и счастливые одновременно. Мы пережили вместе затяжную послеродовую пневмонию и операцию на сердце. Алиса научилась сидеть, шустро ползать, вставать и передвигаться вдоль опоры, лепетать на своем языке, танцевать, играть в ладушки, махать ручкой “пока”, грозить пальчиком – “нельзя-нельзя”. Знает, как применять многие игрушки по назначению. Она без ума от своего папы, когда он приходит с работы, улыбается ему во весь ротик. Алиса – настоящий “живчик”, порой ни минуты не сидит на месте. С любопытством осматривает и перебирает содержимое шкафов. Очень любит, когда с нею разговаривают, внимательно слушает, а еще больше любит, когда ей поют. Алиса многому учится каждый день, но еще большему учит нас – быть терпеливыми, не лениться, радоваться каждому шажочку в развитии и любить без условий.

“Врачи ничего об этом не знают”

– После детального изучения проблем людей с синдромом Дауна я оказывалась иногда осведомленнее врачей, которые задавали порой нелепые вопросы, – продолжает Татьяна. – По моему мнению, сейчас главной проблемой для нас, родителей особых ребятишек, является то, что в городе и стране в целом отсутствует ранняя служба помощи. Нужны советы специалистов по психомоторному и двигательному развитию. Наши врачи ничего об этом не знают. Приходится развивать ребенка, полагаясь на информацию, почерпнутую из Интернета. Дети с синдромом Дауна обычно позже начинают ходить и разговаривать, заниматься с ними нужно с раннего возраста. О наличии определенных льгот умалчивается, и многие даже не получают памперсы или получают их с большим трудом! Сроки, на которые выдается инвалидность, также разнятся: одному ребенку могут выдать справку на два года, другому – на пять. Мы еще не столкнулись с проблемой поступления в детский сад, но мне бы очень хотелось, чтобы мой ребенок находился в среде обычных деток. У “солнечных детей” развито подражание. Глядя на других, они могут многому научиться. Не отрицаю альтернативы в виде коррекционной группы, но я против надомного обучения. Ребенку нужно общение в среде сверстников.

“Их любовь – настоящая”

Другая петропавловская мамочка особого ребенка – Анастасия Швец – узнала, что дочь с синдромом Дауна, уже после ее рождения:

– Наша Танюшка родилась 21 марта 2005 года. Случайность или совпадение, но именно этот день принято считать днем людей с синдромом Дауна. Во время беременности мы не знали о диагнозе, да и после рождения малыша нам его не сказали! 10 дней лежали в отделении патологии для беременных. Точно диагноз подтвердился только через два месяца, после того как пришли результаты анализов из Омска.

По словам мамы, Танюшка развивалась, как обычный ребенок, села сама в 6 месяцев, пошла в 11. Только плохо разговаривала из-за высокого нёба:

– 21 марта 2006 года ей сделали операцию на сердце, был порок. Реабилитация прошла успешно. Танюшку пришлось увезти в село к бабушке, потому что в городе не было детсадов для таких деток. Она ходила в обычный детский сад и ничем не отличалась от сверстников! Раз в месяц приезжала комиссия и проверяла, как особая девочка приспосабливается. После Таня пошла в нулевой класс сельской школы. И я стала замечать, что учителя не могут найти к ней подход. Тогда с мужем решили отдать дочку в коррекционную школу в Петропавловске. Для этого пришлось даже положить Таню на три недели в психоневрологический диспансер, иначе не дали бы инвалидность и направление в коррекционную школу. Стоило больших усилий добиться обучения дочери там. Сейчас Танюшка радует еще больше. Любознательная, активная, упорная. Еще любит танцевать, читать стихи со сцены, участвовать в праздниках.

– Конечно, проблемы не растворились в воздухе. Дочка их не создает, нет! Их создает наше общество, – сетует Анастасия. – Нет специалистов, которые бы помогали “нашим солнышкам”, а не калечили их. Моей Татьяне десять лет, а нам ни разу не дали путевку на реабилитацию, хотя таким деткам положено получать два раза в год! “Солнечных детей” не берут в кружки, спортивные секции. А я смотрю на Танюшку и понимаю, что никакой она не инвалид. Обычная девочка – со своими странностями, характером, талантами. Просто к каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Нельзя клеймо инвалида ставить на людей! Таких добрых, отзывчивых, как эти детки, редко встретишь. Они не требуют от тебя айфонов, денег, а любят за то, что ты у них есть! И эта любовь – настоящая, они не умеют лукавить и обманывать.

Солнечный дом

Татьяна Делль и Анастасия Швец намерены организовать в Петропавловске общественный фонд “Солнечный дом”.

На стадии завершения – юридическая регистрация. В Интернете наполняется контент сайта для родителей особенных ребятишек – www. happysun.kz. Здесь размещается полезная информация самого разного характера, а также блоги мам детей с синдромом Дауна, которые приняли и поняли своих детей. Разбираясь в проблемах людей с синдромом Дауна, Татьяна Делль узнала о российском фотопроекте “Синдром любви” и побывала в Новосибирске на выставке, где героями снимков были “солнечные дети”:

– Увидев чудесные фотографии, захотелось организовать подобное в Петропавловске.

1 июня, в День защиты детей, в городе прошел праздник “Солнечные дети”, открылась необычная выставка, посвященная детям с синдромом Дауна и их семьям. Было сделано около 60 фото. Такой проект организован в Казахстане впервые.

– Главная цель нашей деятельности – всесторонняя поддержка детей и взрослых с синдромом Дауна и другими особенностями развития, – говорит Татьяна. – Хочется, чтобы к нашим детям лояльно относилось общество, чтобы их принимали в обычные детские сады, чтобы появилась служба ранней помощи с психологической поддержкой, чтобы выпускники коррекционной школы получали профессиональное образование, а взрослые могли трудоустраиваться… Этой осенью мы пригласим в Петропавловск специалистов из омской общественной организации “Планета друзей” для проведения обучающего семинара для наших специалистов и родителей. За два месяца работы мы были приятно удивлены огромным количеством чутких жителей нашего города. Каждый, к которому мы обратились за помощью, с радостью соглашался, а многие выходили с предложением своих услуг сами! В наших планах также открыть при фонде театральный кружок, кружок хореографии, творческую мастерскую.

– Я благодарна Богу, что он послал мне Алису, – говорит Татьяна. – Главная особенность детей с синдромом Дауна – это вовсе не умственная отсталость и необычная внешность, а умение чутко чувствовать людей. Но расти и развиваться они могут только в атмосфере любви. Я желаю каждой беременной женщине с высоким риском и каждой маме, родившей необычного малыша, не отказываться от него, а принять и полюбить.

Жизнь – это прекрасно!

Сергею Кремзикову 41 год. Он живет в селе Каракога района Магжана Жумабаева Северо-Казахстанской области. Несмотря на диагноз – синдром Дауна, он ведет активный образ жизни, занимается спортом.

Любимая племянница Сергея Вика говорит о дяде: “Он очень общительный, доброжелательный, ответственный, я бы даже сказала гиперответственный. К нему обращаются за помощью: кому дров наколоть, кому воды навозить. Дядя Сережа все делает быстро, аккуратно, на совесть. Когда удается хорошо заработать, обязательно покупает родне подарки. У него сильный характер. В прошлом году бросил курить, а впервые взял сигарету в 1994-м, когда мама умерла”.

Сергей Кремзиков живет с отцом. Любит проводить время в огороде и саду. Любит фотографировать. С 17 лет занимается спортом, каждое утро начинает с отжиманий, приседаний и других упражнений. А около года назад стал еще бегать. По словам племянницы, в прошлом году Сергею сделали операцию на глаза. Сейчас здоровье в порядке.

– Я счастливый человек, у меня есть люди, которые меня любят, – говорит Сергей. – Жизнь – это прекрасно!

• В мире каждый 700-й ребенок рождается с таким синдромом. И не застрахован от этого никто. Чем старше родители, тем риск генетической ошибки возрастает.

• В Северо-Казахстанской области сегодня проживают 97 человек с синдромом Дауна, 37 из них – в Петропавловске.

• В соседней России в каждом городе есть организация для родителей и детей с синдромом Дауна. Самый известный фонд – “Даунсайд Ап” – работает уже 17 лет.

• Синдром Дауна – генетическое отклонение, вызванное наличием всего одной лишней 47-й хромосомы.

• Многие люди с синдромом Дауна на Западе работают. В Голландии есть отель, где все служащие – с синдромом Дауна. Есть случаи, когда такие люди становятся актерами, художниками, музыкантами, и даже работают в университетах!

Новые технологии в пренатальной диагностике

Опубликовано 14 ноября 2019 пользователем balas

Известно ли Вам, что 21 марта это Международный день человека с синдромом Дауна?

День выбран не случайно, ведь синдром Дауна это ничто иное как трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространённая генетическая патология. По статистике, каждый 700й – 800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна.

По предварительным данным Министерства здравоохранения РК, в Казахстане за 3 года (2014-2016гг.) наблюдается рост показателя заболеваемости синдромом Дауна на 100 тыс. детей до 14 лет на 15%. Показатель заболеваемости за 2014 составил 11,3 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2015 – 11,1 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2016 – 13,05 на 100 тыс. детей до 14 лет.

Всего в Казахстане, по предварительным данным, количество зарегистрированных больных с диагнозом «Синдром Дауна» в возрасте от 0 до 18 лет – 3863 лиц, из них с установленным впервые в жизни диагнозом – 707.

Выделяют несколько типов синдрома Дауна.

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в клеточном делении, называемой «нерасхождение». Нерасхождение приводит к появлению эмбриона с тремя копиями 21 хромосомы вместо обычных двух. До или в момент зачатия пара 21-й хромосомы в сперме или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Этот тип синдрома Дауна, который составляет 95% случаев, называется трисомией 21.

Мозаицизм (или «Мозаичный синдром Дауна») диагностируется, когда существует смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые содержат 47. Эти клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21. Мозаицизм является наименее распространенной формой синдрома Дауна и составляет лишь около 1% всех случаев синдрома Дауна.

При транслокации, которая составляет около 4% случаев синдрома Дауна, общее количество хромосом в клетках остается 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 вызывает характерные для синдрома Дауна изменения.

Независимо от типа синдрома Дауна у всех «особенных» людей есть дополнительная, критическая часть 21 хромосомы, присутствующая во всех или некоторых из их клеток. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает ряд характерных особенностей, связанных с синдромом Дауна. Детям с синдромом Дауна присуща характерная внешность, повышенная вероятность возникновения определенного спектра заболеваний (например, врожденных пороков сердечно-сосудистой системы, приобретенных пороков сенсорной системы и т.д.), определенная умственная отсталость, по которой имеет место медленнее умственное развитие на фоне здоровых лиц и хуже социальная адаптация.

Причина синдрома Дауна до сих пор неизвестна. Материнский возраст является единственным фактором, который был связан с повышением вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако, отмечается более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна у женщин в возрасте до 35 лет (80%). Нет точных научных исследований, которые бы указывали на то, что синдром Дауна вызван факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности. Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности.

В 2007 году произошел прорыв в медицинской генетике, т.к. стало возможным выделение фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода в периферической крови беременной женщины. Данное открытие позволило определять пол, резус-фактор плода и оценить кариотип плода.

С 2018г. сеть КДЛ ОЛИМП предлагает своим пациентам ряд НИПТ для определения пола и резус-фактора плода, наличия синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Ди-Джорджи, Ангельмана и др. Все это стало возможным благодаря постоянному совершенствованию и развитию компании. Так в настоящее время во всех городах Казахстана доступны неинвазивные тесты и будущие мамы уже с 10-й недели беременности могут узнать не только пол плода, но и состояние здоровья ребенка без проведения инвазивных методов исследования. Тест обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. НИПТ на синдром Дауна может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных аномалий, которые вызваны делецией или дубликацией участков хромосомы. Пройдите НИПТ сегодня и наслаждайтесь беременностью.

Синдром Дауна: нужна не жалость, а возможность реализации потенциала

В Казахстане уже 3 года наблюдается рост заболеваемости синдромом Дауна

21 марта 2018 отмечалась 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Благотворительная организация «Даун Синдром Интернэшнл» лозунгом этого года выбрала #WhatIBringToMyCommunity («Чем я могу помочь своему сообществу»). Кампания направлена на предоставление людям с синдромом Дауна возможность быть вовлеченными в общественно-политическую и культурную жизнь общества, влиять на ситуацию в школе, на работе, в спорте и СМИ.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — самое распространенная форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Поэтому 21 день третьего месяца года признан международным днем людей с синдромом Дауна.

Исцеление любовью

Данные по синдрому Дауна в Казахстане

Министерство здравоохранения РК сообщило Forbes.kz: по предварительным данным, в Казахстане за 3 года (2014-2016) наблюдается рост показателя заболеваемости синдромом Дауна на 100 тыс. детей до 14 лет на 15%. Показатель заболеваемости за 2014 составил 11,3 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2015 – 11,1 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2016 – 13,05 на 100 тыс. детей до 14 лет.

Всего в Казахстане, по предварительным данным по состоянию на 2017, количество зарегистрированных больных с диагнозом «Синдром Дауна» в возрасте от 0 до 18 лет – 3863 лиц, из них с установленным впервые в жизни диагнозом – 707.

Мама особенного ребёнка, правозащитница Айгуль Шакибаева в беседе с Forbes.kz отметила, что независимо от качества жизни, социального положения, образования родителей, каждый 700-ый ребенок на земле рождается с синдромом Дауна.

Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности. Однако, как сообщила Айгуль, проведенный в Алматы опрос 115 родителей детей с синдромом Дауна показал – 99 семьям (86%) во время беременности у женщины патология не была диагностирована.

7% (8 семей) знали о диагнозе. У оставшихся 7 % был диагностирован высокий риск патологии при сдаче первого скрининга. Четыре женщины прошли глубокий тест, сделав биопсию хориона (прокол плаценты) – в результате диагноз не подтвердился. Трое детей были зачаты в результате ЭКО с лишней хромосомой.

Почему инвалидам Казахстана недоступно высшее образование

– Проблема номер один – низкое качество дородовых скринингов. Прибавьте к этому отсутствие психологической поддержки и достоверной информации о диагнозе родителя в родильных домах и в отделениях патологии новорожденных. Продолжающая практика отказов семьи от таких детей и помещения в интернаты для детей с психическими нарушениями. Низкий процент усыновления детей с таким диагнозом, – перечислила правозащитница ряд проблем, связанных с синдромом Дауна.

Право особенных детей быть частью общества

Айгуль Шакибаева подчеркнула, что казахстанское законодательство и практика до сих пор не соответствуют обязательству по созданию равных прав и возможностей для самореализации людей с инвалидностью и детей, гарантированных Конвенцией о правах людей с инвалидностью и Конституцией. По её наблюдению, вносимые изменения направлены на интеграцию инвалидов в общественную жизнь, но по большей части не реализуются должным образом.

– Я как правозащитник фиксирую случаи, когда ребёнку с синдромом Дауна отказывают в оказании услуг; бывают случаи отчуждения таких детей в общественных местах, – сказала собеседница Forbes.kz.

По мнению эксперта, постановка ребёнка на учёт врача психиатра по диагнозу «умственная отсталость» влечёт зачастую лишение дееспособности, то есть лишение всех гражданских правоотношений и самостоятельной защиты человека, ограничение в получении полного объёма образовательных и социальных услуг.

– Лишняя хромосома в организме ребёнка даёт задержки в психомоторном развитии. Вследствие этого в детских дошкольных, школьных учреждениях массового типа, где не созданы благоприятные условия, индивидуальный подход, дети лишаются полноценного доступа в такие учреждения. До последнего времени было принято считать таких детей необучаемыми, они лишались прав на обучение, получения профессии и дальнейшего трудоустройства, – указала Айгуль на дискриминационный подход государства.– В настоящее время дети с синдромом Дауна в большинстве случаев обучается в специальных школах для детей, имеющихся умственную отсталость. Очень часто на домашнем обучении.

Как помочь бизнесу с особыми потребностями

По словам правозащитницы, в инклюзивных школах Алматы по состоянию на 2017-2018 учебный год обучаются только два ребёнка с подобным диагнозом. Один из них – сын Айгуль.

– Согласно типовым правилам деятельности общеобразовательных школ в инклюзивной школе могут обучаться дети по вспомогательной программе. Это шанс для ребёнка имеющего затруднения освоения типовой образовательной программы. Но существующая стигма в отношении детей с синдромом Дауна и ложный нарратив о том, что эти дети необучаемые приводит к сложностям к доступу в инклюзивные школы, – поделилась правозащитница.

Чем можно помочь своему обществу

Исправить ситуацию, по мнению эксперта, можно следующим образом. В первую очередь, повысить качество дородовых скринингов, позволяющих семьям принимать решение самостоятельно. Во-вторых, принять антидискриминационные законы с обязательным включением прав людей с ментальными нарушениями. В-третьих, предусмотреть эффективные средства правовой защиты в случае нарушения прав детей и обеспечить, чтобы эти средства правовой защиты были легкодоступными для детей и их родителей. И, в-четвёртых, увеличивать практику интеграции детей с синдромом Дауна в общество и доступа к инклюзивному образованию.

Сама Айгуль Шакибаева в продвижении права своего ребёнка быть частью общества придерживается принципа – дайте нам удочку, а не рыбу.

– На мой взгляд, удочка заключается в создании условий для роста и полноценного развития ребёнка и поддержки семьи, предоставление возможности овладения профессиями и трудоустройства людей с синдромом Дауна. Удочка – это не жалость и благотворительность. Удочка – это неограниченные возможности для реализации потенциала и способностей, – сказала Айгуль.