У кого не подтвердился синдром дауна

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=”lazy” src=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=”Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?” width=”790″ height=”527″ srcset=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=900&ssl=1 900w” sizes=”(max-width: 790px) 100vw, 790px” data-recalc-dims=”1″ />

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

• Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
• Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
• Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
• Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
• По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
• Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

• В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
• Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

• До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
• До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
• До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Ранняя диагностика синдрома Дауна: распространенные заблуждения и статистика

Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. С возникновением ультразвука стали появляться более глубокие исследования в этой области, и диагностировать синдром Дауна стало возможным уже у эмбрионов. Главный врач Клиники МАМА Виктория Викторовна ЗАЛЕТОВА рассказывает об истории этих исследований и новейших достижениях.

Врачи всего мира работают в условиях определенной догматики: стопроцентной методики дородовой диагностики синдрома Дауна на данный момент не существует. Фактор риска присутствует всегда. И усилия специалистов разных областей во многих странах направлены на то, чтобы сделать его минимальным.

Одним из важнейших критериев — или ультразвуковых маркеров — при диагностировании синдрома Дауна у эмбрионов является толщина воротникового пространства (ТВП). У любого плода на сроке 11-14 недель можно ее измерить. Было замечено, что у 75% эмбрионов с синдромом Дауна ТВП больше, чем у обычных плодов. Позже были открыты не менее важные ультразвуковые маркеры: длина носовых костей, оценка кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане.

Риск, что у ребенка будут присутствовать какие-либо хромосомные аномалии, есть всегда. По синдрому Дауна он составляет порядка 1 на 500. Чем старше мама, тем больше риск (риск резко возрастает после 35 лет).

Доктор Николаидес, основатель Фонда Медицины Плода, и его коллеги в Лондоне в первом триместре беременности выявляют до 95% плодов с синдромом Дауна. Но есть так называемые «нечувствительные дауны» — они «нечувствительны» к этой диагностике. Их количество по данным Фонда Медицины Плода порядка 5%. Это те эмбрионы, которые пройдя биохимический и ультразвуковой скрининг показали абсолютно нормальные значения.

В последние годы пренатальная диагностика хромосомных патологий плода совершенствуется. Был разработан метод ДНК секвенирования клеток плода из крови матери. На 9-ой—10-ой неделе беременности пациентка сдает кровь, из которой «вылавливаются» клеточки эмбриона. И эти клетки анализируются на присутствие основных хромосомных патологий. Данный метод тоже имеет погрешность и не может поставить окончательный диагноз. Но ДНК секвенирование позволяет определить необходимость инвазивной диагностики.

Проведение преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в рамках программ ЭКО так же является высокотехнологичной методикой выявления основных хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Исследование позволяет заподозрить проблему на самом раннем этапе и не переносить в полость матки эмбрионы с заведомо лишней хромосомой. Но ПГД как и ДНК-секвенирование имеет свой процент ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Поэтому в последствии для исключения риска хромосомных патологий требуется проведение комбинированного скрининга с дальнейшей инвазивной диагностикой. Инвазивная методика несет определенные риски по потере беременности, но только это исследование дает более точные результаты.

Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет заподозрить патологию плода. Это вспомогательный метод, целью которого является выявление группы риска на основе ультразвуковых и биохимических маркеров. У 75% плодов с синдромом Дауна может быть расширено воротниковое пространство, у 25% оно будет нормальное. У 35-40% плодов с хромосомной патологией наблюдается аномальный венозный кровоток — у остальных он будет нормальный. Поэтому нужна комплексная оценка. Чем больше маркеров рассматривается, тем больше вероятность правильного заключения по этому эмбриону. По-прежнему во всем мире идет поиск новых маркеров. Все врачи пренатальной ультразвуковой диагностики очень этим озабочены, каждый год появляются новые исследования на эту тему.

На основе первого скрининга формируется группа риска. Но это еще не означает наличие синдрома Дауна у эмбриона, речь о подозрении. При расчете индивидуального риска отнесение к группе с высокой вероятностью присутствия заболевания в том числе может произойти из-за возрастного фактора, могли сказаться сывороточные маркеры, отражающие гормональный фон. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком.

Практика такова: ложно-положительные и ложно-отрицательные результаты присущи любому скрининговому исследованию. Стопроцентная точность невозможна, это вспомогательный метод для выявления группы риска. Последующие исследования — консультация генетика, инвазивные методики и консилиум врачей разных специальностей — дают возможность подтвердить или опровергнуть диагноз.

У специалистов в этой области существует профессиональное определение «российские плоды с синдромом Дауна очень сложны для диагностики». В отличие от европейских плодов с синдромом Дауна они очень часто попадают в окно нормальных значений толщины воротникового пространства, длины носовой кости и пр. Их сложно выявить. Дело в том, что на территории нашей страны смешалось много наций. В наших жилах течет очень разная кровь, велико присутствие генов монголоидной расы. А при анализе ультразвуковой картины учитываются национальные особенности. И зачастую отклонение от нормативных значений можно принять за этнические черты.

Статистически в популяции на 100 000 плодов только 200 будут иметь синдром Дауна. При этом еще 200 будут иметь другие хромосомные дефекты и 99 600 будут иметь нормальный набор хромосом. Таким образом у порядка 5% эмбрионов воротниковое пространство, как ключевой показатель, будет выше нормативных значений.

Акушер-гинеколог, ведущий беременность, основываясь только на данных ультразвукового исследования и на уровне биохимических маркеров, не может судить, есть ли у плода синдром Дауна. После комбинированного скрининга пациентка направляется в медико-генетический центр. Для подтверждения или опровержения диагноза потребуется консультация врача-генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Врач-генетик анализирует уровень сывороточных маркеров, собирает анамнез, анализирует ультразвуковое исследование и, возможно, назначает повторный ультразвук у врача экспертного уровня. Если высокий риск присутствия хромосомной патологии подтверждается, следующий этап — это инвазивная пренатальная диагностика. В зависимости от срока беременности выделяют хорионбиопсию (на сроке от 11 до 15 недель) и амниоцентез.

Хорион — это будущая плацента, для анализа берут ее образец, в этом материале выявляют клетки плода и исследуют их ДНК. Амниоцентез выполняется после 15 недель — для анализа берется амниотическая жидкость (жидкость, в которой находится плод), в ней также выделяются клетки плода.

Инвазивное исследование назначается только при выявлении высокого риска по результатам комбинированного скрининга — 1:100 и выше (1:50, 1:20). Дело в том, что у каждой инвазивной методики есть процент потерь беременности. Он приблизительно равен 1%. То есть после проведения процедуры одна из ста пациенток может потерять беременность. Поэтому проведение инвазивного исследования должно быть оправдано высокими рисками появления ребенка с хромосомными аномалиями.

Инвазивные методы исследование дают порядка 90-99% точности в определении хромосомной патологии плода. Проводить или не проводить инвазивный тест, оставлять или прерывать беременность после подтверждения подозрений — окончательное решение остается за будущими родителями. Им предстоит оценить все риски, возможные последствия и принять итоговое решение. Долг врача — предоставить пациентке максимально полную информацию, дать предполагаемый прогноз. Но решение судьбы беременности и ответственность за будущее ребенка все-таки лежит на его родителях.

В 21 веке планирование и рождение детей происходит в принципиально изменившихся реалиях. Новые возможности медицины по диагностике, ухудшение экологической ситуации, повышение возраста первой беременности. Все эти факторы значительно меняют сам подход к рождению детей. Сегодня вынашивание ребенка требует от женщины достаточно высокой компетентности в медицинских, социальных и даже правовых вопросах. Все большее значение приобретает подготовка к зачатию. Поэтому мировая медицина однозначна в своих рекомендациях: планирование любой беременности стоит начинать с консультации репродуктолога. Обращаясь в Клинику МАМА, вы можете быть уверены, что получите полный цикл диагностических и лечебных услуг европейского уровня.

Синдром дауна

Комментарии

Дай Бог, чтобы ошибка, 5% все же у вас есть 🙏🙏🙏

Не делайте абортов. Кошмарно страшно будет отвечать пред Живым Богом за нарушение святой заповеди Божией: “Не убий!””
Старец Николай Гурьянов.

Знайте, что за каждого, по воле матери не рожденного младенца, другие, которых она родит на «радость» себе, воздадут ей скорбями, болезнями, тугой душевной.ЭТО ЗАКОН.После детоубийства нельзя ожидать благополучной жизни на земле, а уж о жизни в вечности даже и помыслить страшно. Одно слово — ад.Ад на земле, ад за гробом.
И знаете, почему это только так и не иначе? Да потому, что делать это страшное злодеяние Вы будете в ведении, сознательно убивая ангельскую младенческую душу. Вот и подумайте. Покайтесь, что и мысль-то появилась такая в Вашем сознании.
Архимандрит Иоанн Крестьянкин.

Детей дает Бог. Он один знает, дать ли, когда дать, и сколько детей дать – и никто иной.

Преп. Паисий Святогорец

Пост вообще то был про другое. У меня ещё анализы не сделаны до конца. И я не спрашиваю совета, что мне делать дальше, я решение приму сама. Спасибо за поддержку

Юля, здравствуйте. Вы на собрание сходите или батюшку домой пригласите, а потом сдавайте анализы, чудеса случаются. Помоги вам Господи.

Здравствуйте, вы знаете я в бога верю, а вот с церковью у меня как-то не сложилось. Спасибо за ваши пожелания 🙏🏻

Держитесь. Я это прошла месяц назад. Нипт делала у Ким в Кулакова, амнио на след день после результатов нипта (синдром дауна). амнио делала там же у Каретниковой, врач от Бога, руки золотые. Амнио все подтвердил. Очень сложно принять решение… как будто во сне… но я сделала свой выбор: правильный или нет, не знаю. Однозначно верного решения в такой ситауции быть не может. Держитесь, мудрости Вам и сил. Все наладиться, хотя и не верится по началу)))

Я тоже нипт делала у Ким. Сколько было у вас процентов? Амнио незнаю у кого, но тоже там, генетик сама договаривалась. Сколько было недель на момент прерывания? Как прерывали и где? Расскажите пожалуйста 🙏🏻 места себе не нахожу, какое решение принять.

У меня было более 95%. Долгожданная беременность, мне 39. Нипт я сделала в 10 недель, не было токсикоза, чувствовала себя отлично, вообще никаких предпосылок. И сделала нипт просто для себя, чтобы спокойно ходить дальше. И тут как обухом по голове… амнио очень боялась делать, но на самом деле процедура быстрая, просто очень страшно… через неделю ответ — все подтвердилось… на момент прерывания было почти 14 недель. Думала, плакала, ночами сидела читала форумы. Но приняла такое решение… я просто морально не смогла бы доходить еще полгода. Муж поддержал меня. Делала в клинике при 1 мед.

Прерывание было как чистка или сами рожали? Как вы сейчас? Легче становится? Я 2 года назад сделала аборт, незнаю что на меня нашло, толи не отошла ещё от последних родов, дети маленькие, токсикоз этот задолбал со 2 недели, делала на сроке 5 недель, ещё даже сердцебиение не было… но это все отговорки, поняла что натворила через день и на душе так хреново было… 1.5 года плакала иногда по ночам в подушку. А тут неожиданно беременность и вроде не хочу опять… а потом пришла какая-то радость, как будто искуплю свою вину родив ещё раз… а тут 😪 и как дальше? Опять я предатель, а оставить как тогда?

А после прерывание делали исследование плода? Подтвердился диагноз?

Прерывание было как чистка, успела по сроками еле еле. В роддоме очень поддерживали и врачи и персонал. После — 2 недели как во сне каком то… конечно я буду помнить об этом всегда. Сейчас потихоньку прихожу в себя, пытаюсь отвлекаться, работаю..самое тяжелое в такой ситуации это то, что никто за Вас это не решит. Тоже чувствовала себя предателем и трусихой… но честно, зная все это ( я сделала все основные анализы, оба ошибаться не могут, узи подтвердило) я бы физически и морально не смогла бы доносить до срока… это очень тяжело. Я от всего сердца желаю Вам чтобы это была самая счастливая ошибка в жизни) берегите себя!

Да, все подтвердилось

У меня уже 20 недель будет, он так активно стал шевелиться в последнее время… жесть… очень надеюсь на ошибку, но готовлюсь к худшему. Спасибо за поддержку 🙏🏻

Вернули деньги за нипт? Больно делать амниоцентез? Я тоже в Кулакова делала нипт и там же амниоцентез буду делать. Хочу ещё перед проколом сходить на УЗИ типо 2 скрининг, но без крови. У меня просто плацента не правильно прикрепилась, но они сказали постараемся ее не проколоть… как-то страшно все это

Мне очень помогла Ким, договорилась что мне дали квоту на амнеоцентез. Делать его совсем не больно, но страшно, все это тяжело морально. Амниоцентез делала у Каретниковой, она берет анализ, а контроль УЗИ во время этого делает Белоусов, я так поняла они всегда в паре работают. мне кажется УЗИ дополнительно не делайте, во время процедуры все посмотрят.

Да они сказали что глянут, но я все равно хочу ещё посмотреть увеличились пороки или нет, что с плацентой. Пойду у них же и ничего не буду сразу говорить, пусть сам скажет что видит.

Ну я так понимаю у вас амнио отрицательный? А как себя чувствовали после, сколько надо дней лежать ?

Даже не знаю как вы это успеете осуществить, ведь на амниоцентез вам уже во вторник. А к какому врачу хотите на УЗИ сходить?

Да у меня, отрицательный. У меня и скрининг был хороший, УЗИ все идеальные. Но проблема, что на момент беременности мне было 39 лет и плохой анамнез 1вб и 2 зб с хромосомными нарушениями. И то что два раза при нипт не хватило фракций ДНК ребенка в моей крови, тоже насторожило врачей. Меня госпитализировали в отделение невынашивания, в первый день все сделали и лежала три дня. Чувствовала себя хорошо.

В понедельник мне к ним кровь, мочу сдавать, вот там и попрошусь к кому нибудь. У них сейчас из-за вируса народу не много, я записываюсь день в день. Здорово, что у вас все обошлось 🌷 я до сих пор не могу поверить, что со мной это происходит. Целыми сутками читаю форумы, статьи и тд. Кидает из стороны в сторону: то оставлю, то прерву .

Я тоже хотела денёк у них под наблюдением остаться, но из за коронщиков у них сейчас не оставляют и в случае прерывания тоже отказали не берут сейчас никого. Придётся в своём роддоме если решусь

Желаю чтобы у вас тоже все обошлось, и не надо было принемать сложных решений.

Нашла нашу переписку в этом посте. Так у вас во втором нипт нашли не ту хромосому? Просто про первый вы написали, что не получилось выявить фракции ДНК .

Да во втором, тоже советовали сделать амниоцентез, чтобы подтвердить точность нипт, но я не стала, ТК по основным синдромам отрицательно, а лишняя хромосома особо ни на чего для мальчика не влияла. Но нервы мне эта ситуация попортила, некоторый осадок до самых родов присутствовал. Поэтому нипт это как то не для меня, хотя делала в разных местах, в первый в Кулаково, второй в геномед.

Да, во вторник иду на амниоцентез. С первым ребёнком у вас нипт был положительным?

Нет, результат не получался 2 раза, поэтому был амнеоцентез. Делала в Кулакова, все прошло хорошо, быстро и без осложнений, результат был через 12 дней

А почему вы так боитесь синдром Дауна? У меня много знакомых у кого детки с таким синдромом и ни одна не жалеет, что сохранили жизнь своим деткам. Детки активные, интересные. Да, есть задержки в развитии, но не настолько, чтобы совсем все плохо, как одна мамочка мне сказала «врачи говорили, что мой ребёнок будет страдать, что их жизнь будет исколечена наличием ребёнка с СД, но мой сыночек совсем не страдалец, он активный, улыбчивый и шустрый, его любит вся семья, старшие дети с ним постоянно нянькаются и она не минуты не жалеет о том, что выбрала жизнь малышу». Я вам больше скажу, у меня старший ребёнок с дцп и эпилепсией, родовая травма и он лежачий, получается мне нужно было его тоже лишить жизни? Внутреутробно проблем не было, все случилось в родах. А может надо было в детдом сдать, как за бракованный мешающий жизни биоматериал? Это мой ребёнок, я его мама, за своих детей я в ответе и если мой ребёнок болеет я должна ему помогать, а не избавляться от него. Мы же от больных родственников не избавляемся, а тут родной малыш. Подумайте об этом