Высокий риск синдрома дауна что делать

Достоверность скрининга 1 триместра

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии – наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Как определить синдром Дауна у плода

Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

• плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
• лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
• чрезмерная мобильность суставов;
• сниженный тонус мышц;
• короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
• плоская переносица;
• аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Причины

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:

• возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
• зачатие произошло в близкородственном браке;
• один из родителей имеет синдром Дауна.

Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.

Способы диагностики

На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:

1. Неинвазивные методики

• 1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.

2. Инвазивные методики

• биопсию хориона;
• амниоцентез.

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

• УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
• Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

• Дауна;
• Патау;
• Эдвардса;
• Клайнфельтера;
• Джейкобса;
• трисомию по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:

• будущей матери 35+;
• отцу 40+;
• в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
• предыдущие беременности закончились выкидышами;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
• результаты раннего скрининга сомнительные.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.

Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!

Ранняя диагностика синдрома Дауна: распространенные заблуждения и статистика

Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. С возникновением ультразвука стали появляться более глубокие исследования в этой области, и диагностировать синдром Дауна стало возможным уже у эмбрионов. Главный врач Клиники МАМА Виктория Викторовна ЗАЛЕТОВА рассказывает об истории этих исследований и новейших достижениях.

Врачи всего мира работают в условиях определенной догматики: стопроцентной методики дородовой диагностики синдрома Дауна на данный момент не существует. Фактор риска присутствует всегда. И усилия специалистов разных областей во многих странах направлены на то, чтобы сделать его минимальным.

Одним из важнейших критериев — или ультразвуковых маркеров — при диагностировании синдрома Дауна у эмбрионов является толщина воротникового пространства (ТВП). У любого плода на сроке 11-14 недель можно ее измерить. Было замечено, что у 75% эмбрионов с синдромом Дауна ТВП больше, чем у обычных плодов. Позже были открыты не менее важные ультразвуковые маркеры: длина носовых костей, оценка кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане.

Риск, что у ребенка будут присутствовать какие-либо хромосомные аномалии, есть всегда. По синдрому Дауна он составляет порядка 1 на 500. Чем старше мама, тем больше риск (риск резко возрастает после 35 лет).

Доктор Николаидес, основатель Фонда Медицины Плода, и его коллеги в Лондоне в первом триместре беременности выявляют до 95% плодов с синдромом Дауна. Но есть так называемые «нечувствительные дауны» — они «нечувствительны» к этой диагностике. Их количество по данным Фонда Медицины Плода порядка 5%. Это те эмбрионы, которые пройдя биохимический и ультразвуковой скрининг показали абсолютно нормальные значения.

В последние годы пренатальная диагностика хромосомных патологий плода совершенствуется. Был разработан метод ДНК секвенирования клеток плода из крови матери. На 9-ой—10-ой неделе беременности пациентка сдает кровь, из которой «вылавливаются» клеточки эмбриона. И эти клетки анализируются на присутствие основных хромосомных патологий. Данный метод тоже имеет погрешность и не может поставить окончательный диагноз. Но ДНК секвенирование позволяет определить необходимость инвазивной диагностики.

Проведение преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в рамках программ ЭКО так же является высокотехнологичной методикой выявления основных хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Исследование позволяет заподозрить проблему на самом раннем этапе и не переносить в полость матки эмбрионы с заведомо лишней хромосомой. Но ПГД как и ДНК-секвенирование имеет свой процент ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Поэтому в последствии для исключения риска хромосомных патологий требуется проведение комбинированного скрининга с дальнейшей инвазивной диагностикой. Инвазивная методика несет определенные риски по потере беременности, но только это исследование дает более точные результаты.

Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет заподозрить патологию плода. Это вспомогательный метод, целью которого является выявление группы риска на основе ультразвуковых и биохимических маркеров. У 75% плодов с синдромом Дауна может быть расширено воротниковое пространство, у 25% оно будет нормальное. У 35-40% плодов с хромосомной патологией наблюдается аномальный венозный кровоток — у остальных он будет нормальный. Поэтому нужна комплексная оценка. Чем больше маркеров рассматривается, тем больше вероятность правильного заключения по этому эмбриону. По-прежнему во всем мире идет поиск новых маркеров. Все врачи пренатальной ультразвуковой диагностики очень этим озабочены, каждый год появляются новые исследования на эту тему.

На основе первого скрининга формируется группа риска. Но это еще не означает наличие синдрома Дауна у эмбриона, речь о подозрении. При расчете индивидуального риска отнесение к группе с высокой вероятностью присутствия заболевания в том числе может произойти из-за возрастного фактора, могли сказаться сывороточные маркеры, отражающие гормональный фон. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком.

Практика такова: ложно-положительные и ложно-отрицательные результаты присущи любому скрининговому исследованию. Стопроцентная точность невозможна, это вспомогательный метод для выявления группы риска. Последующие исследования — консультация генетика, инвазивные методики и консилиум врачей разных специальностей — дают возможность подтвердить или опровергнуть диагноз.

У специалистов в этой области существует профессиональное определение «российские плоды с синдромом Дауна очень сложны для диагностики». В отличие от европейских плодов с синдромом Дауна они очень часто попадают в окно нормальных значений толщины воротникового пространства, длины носовой кости и пр. Их сложно выявить. Дело в том, что на территории нашей страны смешалось много наций. В наших жилах течет очень разная кровь, велико присутствие генов монголоидной расы. А при анализе ультразвуковой картины учитываются национальные особенности. И зачастую отклонение от нормативных значений можно принять за этнические черты.

Статистически в популяции на 100 000 плодов только 200 будут иметь синдром Дауна. При этом еще 200 будут иметь другие хромосомные дефекты и 99 600 будут иметь нормальный набор хромосом. Таким образом у порядка 5% эмбрионов воротниковое пространство, как ключевой показатель, будет выше нормативных значений.

Акушер-гинеколог, ведущий беременность, основываясь только на данных ультразвукового исследования и на уровне биохимических маркеров, не может судить, есть ли у плода синдром Дауна. После комбинированного скрининга пациентка направляется в медико-генетический центр. Для подтверждения или опровержения диагноза потребуется консультация врача-генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Врач-генетик анализирует уровень сывороточных маркеров, собирает анамнез, анализирует ультразвуковое исследование и, возможно, назначает повторный ультразвук у врача экспертного уровня. Если высокий риск присутствия хромосомной патологии подтверждается, следующий этап — это инвазивная пренатальная диагностика. В зависимости от срока беременности выделяют хорионбиопсию (на сроке от 11 до 15 недель) и амниоцентез.

Хорион — это будущая плацента, для анализа берут ее образец, в этом материале выявляют клетки плода и исследуют их ДНК. Амниоцентез выполняется после 15 недель — для анализа берется амниотическая жидкость (жидкость, в которой находится плод), в ней также выделяются клетки плода.

Инвазивное исследование назначается только при выявлении высокого риска по результатам комбинированного скрининга — 1:100 и выше (1:50, 1:20). Дело в том, что у каждой инвазивной методики есть процент потерь беременности. Он приблизительно равен 1%. То есть после проведения процедуры одна из ста пациенток может потерять беременность. Поэтому проведение инвазивного исследования должно быть оправдано высокими рисками появления ребенка с хромосомными аномалиями.

Инвазивные методы исследование дают порядка 90-99% точности в определении хромосомной патологии плода. Проводить или не проводить инвазивный тест, оставлять или прерывать беременность после подтверждения подозрений — окончательное решение остается за будущими родителями. Им предстоит оценить все риски, возможные последствия и принять итоговое решение. Долг врача — предоставить пациентке максимально полную информацию, дать предполагаемый прогноз. Но решение судьбы беременности и ответственность за будущее ребенка все-таки лежит на его родителях.

В 21 веке планирование и рождение детей происходит в принципиально изменившихся реалиях. Новые возможности медицины по диагностике, ухудшение экологической ситуации, повышение возраста первой беременности. Все эти факторы значительно меняют сам подход к рождению детей. Сегодня вынашивание ребенка требует от женщины достаточно высокой компетентности в медицинских, социальных и даже правовых вопросах. Все большее значение приобретает подготовка к зачатию. Поэтому мировая медицина однозначна в своих рекомендациях: планирование любой беременности стоит начинать с консультации репродуктолога. Обращаясь в Клинику МАМА, вы можете быть уверены, что получите полный цикл диагностических и лечебных услуг европейского уровня.