Как расшифровать анализ на синдром дауна

Нормы ХГЧ по неделям

Одним из основных анализов при беременности является изучение уровня гормона беременности – ХГЧ или хорионического гонадотропина человека. Если будущим мамочкам хочется узнать соответствует ли уровень гормона норме, мы сделали сводную таблицу значений

Таблица средних норм ХГЧ:

Срок гестации	HCG в мЕд/мл	HCG в мМе/мл	HCG в нг/мл
1-2 недели	25-156	5-25 (сомнительный результат)	–
2-3 недели	101-4870	5-25 (сомнительный результат)	–
3-4 недели	1100 – 31500	25-156	–
4-5 недель	2560 – 82300	101-4870	–
5-6 недель	23100 – 151000	1110 -31500	–
6-7 недель	27300 – 233000	2560 -82300	–
7-11 недель	20900 – 291000	23100 -233000	23,7 — 130,4
11-16 недель	6140 – 103000	20900 -103000	17,4 — 50,0
16-21 неделя	4720 – 80100	6140 – 80100	4,67 — 33,3
21-39 недель	2700 – 78100	2700 -78100	–

Таблица средних норм ХГЧ при вынашивании двойни:

Срок гестации, недели	Средний диапазон концентрации ХГЧ (мЕд/мл)
1-2 недели	50 – 112
2-3 недели	209 – 9740
3-4 недели	2220 – 63000
4-5 недель	5122 – 164600
5-6 недель	46200 – 302000
6-7 недель	54610 – 466000
7-11 недель	41810 – 582000
11-16 недель	12280 – 206000
16-21 неделя	9440 – 160210
21-39 недель	5400 – 156200

Таблица средних значений ХГЧ после ЭКО при прижившейся двойне:

Срок гестации, нед	Диапазон значений ХГЧ, мЕд/мл
1-2 недели	50 – 600
2-3 недели	3000 – 10000
3-4 недели	20000 – 60000
4-5 недель	40000 – 200000
5-6 недель	100000 – 400000
6-7 недель	100000 – 400000
7-11 недель	40000 – 200000
11-16 недель	40000 – 120000
16-21 неделя	20000 – 70000
21-39 недель	20000 – 120000

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ

Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Срок гестации, нед	HCG в нг/мл
9 недель	23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель	25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель	17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель	13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель	14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если ХГЧ не в норме, то:

1. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.
2. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

Срок гестации, нед	HCG в нг/мл
8-9 недель	0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель	0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель	0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель	0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель	1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель	1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если РАРР-А не в норме:

1. Если РАРР-А ниже для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
2. Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства.

Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в итоге скрининга у вас был обнаружен повышенный риск рождения малыша с синдромом Дауна, то это еще не повод прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы думаете, что скрининг был проведен неправильно, то вам следует пройти повторное обследование в другой клинике, но для этого необходимо повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Данный способ возможен, только если срок беременности на момент осмотра не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Как определить синдром Дауна у плода

Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

• плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
• лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
• чрезмерная мобильность суставов;
• сниженный тонус мышц;
• короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
• плоская переносица;
• аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Причины

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:

• возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
• зачатие произошло в близкородственном браке;
• один из родителей имеет синдром Дауна.

Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.

Способы диагностики

На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:

1. Неинвазивные методики

• 1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.

2. Инвазивные методики

• биопсию хориона;
• амниоцентез.

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

• УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
• Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

• Дауна;
• Патау;
• Эдвардса;
• Клайнфельтера;
• Джейкобса;
• трисомию по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:

• будущей матери 35+;
• отцу 40+;
• в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
• предыдущие беременности закончились выкидышами;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
• результаты раннего скрининга сомнительные.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.

Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!

Ранняя диагностика синдрома Дауна: распространенные заблуждения и статистика

Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. С возникновением ультразвука стали появляться более глубокие исследования в этой области, и диагностировать синдром Дауна стало возможным уже у эмбрионов. Главный врач Клиники МАМА Виктория Викторовна ЗАЛЕТОВА рассказывает об истории этих исследований и новейших достижениях.

Врачи всего мира работают в условиях определенной догматики: стопроцентной методики дородовой диагностики синдрома Дауна на данный момент не существует. Фактор риска присутствует всегда. И усилия специалистов разных областей во многих странах направлены на то, чтобы сделать его минимальным.

Одним из важнейших критериев — или ультразвуковых маркеров — при диагностировании синдрома Дауна у эмбрионов является толщина воротникового пространства (ТВП). У любого плода на сроке 11-14 недель можно ее измерить. Было замечено, что у 75% эмбрионов с синдромом Дауна ТВП больше, чем у обычных плодов. Позже были открыты не менее важные ультразвуковые маркеры: длина носовых костей, оценка кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане.

Риск, что у ребенка будут присутствовать какие-либо хромосомные аномалии, есть всегда. По синдрому Дауна он составляет порядка 1 на 500. Чем старше мама, тем больше риск (риск резко возрастает после 35 лет).

Доктор Николаидес, основатель Фонда Медицины Плода, и его коллеги в Лондоне в первом триместре беременности выявляют до 95% плодов с синдромом Дауна. Но есть так называемые «нечувствительные дауны» — они «нечувствительны» к этой диагностике. Их количество по данным Фонда Медицины Плода порядка 5%. Это те эмбрионы, которые пройдя биохимический и ультразвуковой скрининг показали абсолютно нормальные значения.

В последние годы пренатальная диагностика хромосомных патологий плода совершенствуется. Был разработан метод ДНК секвенирования клеток плода из крови матери. На 9-ой—10-ой неделе беременности пациентка сдает кровь, из которой «вылавливаются» клеточки эмбриона. И эти клетки анализируются на присутствие основных хромосомных патологий. Данный метод тоже имеет погрешность и не может поставить окончательный диагноз. Но ДНК секвенирование позволяет определить необходимость инвазивной диагностики.

Проведение преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в рамках программ ЭКО так же является высокотехнологичной методикой выявления основных хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Исследование позволяет заподозрить проблему на самом раннем этапе и не переносить в полость матки эмбрионы с заведомо лишней хромосомой. Но ПГД как и ДНК-секвенирование имеет свой процент ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Поэтому в последствии для исключения риска хромосомных патологий требуется проведение комбинированного скрининга с дальнейшей инвазивной диагностикой. Инвазивная методика несет определенные риски по потере беременности, но только это исследование дает более точные результаты.

Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет заподозрить патологию плода. Это вспомогательный метод, целью которого является выявление группы риска на основе ультразвуковых и биохимических маркеров. У 75% плодов с синдромом Дауна может быть расширено воротниковое пространство, у 25% оно будет нормальное. У 35-40% плодов с хромосомной патологией наблюдается аномальный венозный кровоток — у остальных он будет нормальный. Поэтому нужна комплексная оценка. Чем больше маркеров рассматривается, тем больше вероятность правильного заключения по этому эмбриону. По-прежнему во всем мире идет поиск новых маркеров. Все врачи пренатальной ультразвуковой диагностики очень этим озабочены, каждый год появляются новые исследования на эту тему.

На основе первого скрининга формируется группа риска. Но это еще не означает наличие синдрома Дауна у эмбриона, речь о подозрении. При расчете индивидуального риска отнесение к группе с высокой вероятностью присутствия заболевания в том числе может произойти из-за возрастного фактора, могли сказаться сывороточные маркеры, отражающие гормональный фон. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком.

Практика такова: ложно-положительные и ложно-отрицательные результаты присущи любому скрининговому исследованию. Стопроцентная точность невозможна, это вспомогательный метод для выявления группы риска. Последующие исследования — консультация генетика, инвазивные методики и консилиум врачей разных специальностей — дают возможность подтвердить или опровергнуть диагноз.

У специалистов в этой области существует профессиональное определение «российские плоды с синдромом Дауна очень сложны для диагностики». В отличие от европейских плодов с синдромом Дауна они очень часто попадают в окно нормальных значений толщины воротникового пространства, длины носовой кости и пр. Их сложно выявить. Дело в том, что на территории нашей страны смешалось много наций. В наших жилах течет очень разная кровь, велико присутствие генов монголоидной расы. А при анализе ультразвуковой картины учитываются национальные особенности. И зачастую отклонение от нормативных значений можно принять за этнические черты.

Статистически в популяции на 100 000 плодов только 200 будут иметь синдром Дауна. При этом еще 200 будут иметь другие хромосомные дефекты и 99 600 будут иметь нормальный набор хромосом. Таким образом у порядка 5% эмбрионов воротниковое пространство, как ключевой показатель, будет выше нормативных значений.

Акушер-гинеколог, ведущий беременность, основываясь только на данных ультразвукового исследования и на уровне биохимических маркеров, не может судить, есть ли у плода синдром Дауна. После комбинированного скрининга пациентка направляется в медико-генетический центр. Для подтверждения или опровержения диагноза потребуется консультация врача-генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Врач-генетик анализирует уровень сывороточных маркеров, собирает анамнез, анализирует ультразвуковое исследование и, возможно, назначает повторный ультразвук у врача экспертного уровня. Если высокий риск присутствия хромосомной патологии подтверждается, следующий этап — это инвазивная пренатальная диагностика. В зависимости от срока беременности выделяют хорионбиопсию (на сроке от 11 до 15 недель) и амниоцентез.

Хорион — это будущая плацента, для анализа берут ее образец, в этом материале выявляют клетки плода и исследуют их ДНК. Амниоцентез выполняется после 15 недель — для анализа берется амниотическая жидкость (жидкость, в которой находится плод), в ней также выделяются клетки плода.

Инвазивное исследование назначается только при выявлении высокого риска по результатам комбинированного скрининга — 1:100 и выше (1:50, 1:20). Дело в том, что у каждой инвазивной методики есть процент потерь беременности. Он приблизительно равен 1%. То есть после проведения процедуры одна из ста пациенток может потерять беременность. Поэтому проведение инвазивного исследования должно быть оправдано высокими рисками появления ребенка с хромосомными аномалиями.

Инвазивные методы исследование дают порядка 90-99% точности в определении хромосомной патологии плода. Проводить или не проводить инвазивный тест, оставлять или прерывать беременность после подтверждения подозрений — окончательное решение остается за будущими родителями. Им предстоит оценить все риски, возможные последствия и принять итоговое решение. Долг врача — предоставить пациентке максимально полную информацию, дать предполагаемый прогноз. Но решение судьбы беременности и ответственность за будущее ребенка все-таки лежит на его родителях.

В 21 веке планирование и рождение детей происходит в принципиально изменившихся реалиях. Новые возможности медицины по диагностике, ухудшение экологической ситуации, повышение возраста первой беременности. Все эти факторы значительно меняют сам подход к рождению детей. Сегодня вынашивание ребенка требует от женщины достаточно высокой компетентности в медицинских, социальных и даже правовых вопросах. Все большее значение приобретает подготовка к зачатию. Поэтому мировая медицина однозначна в своих рекомендациях: планирование любой беременности стоит начинать с консультации репродуктолога. Обращаясь в Клинику МАМА, вы можете быть уверены, что получите полный цикл диагностических и лечебных услуг европейского уровня.

Как расшифровать анализ на синдром дауна

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
  • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.