Кому помог харьковский генетический центр при аутизме

Харьковские генетики

Комментарии

мы там сейчас наблюдаемся, сдали все анализы, сейчас курс пропиваем + безмолочная диета ( у нас полная непереносимость молока выявилась) и + диета на снижение гомоцистеина. ВОт 16 авг опять на прием записались. Все, кого я знаю, отлично отзываются о наших генетиках.

Спасибо большое за информацию!

Как прошёл приём? Есть видимые результаты их лечения?

не знаю, что там покажут анализы, но пока пили препараты — было много улучшений:

нормализовался аппетит, ранее он был зверским, ел без чувства сытости всё подряд.

нормализовался сон — стал спокойнее и дольше спать, а то мог в 12 ночи уснуть, я ложусь и думаю, ну завтра выспимся, а он в 6 утра встает и играет, и в обед лежим и не может уснуть.

новые слова появились, но может это не связано с препаратами, хз

немного спокойнее стал, менее бурно стал реагировать на запреты.

вы потом напишите мне в суб или воскр. — я расскажу о приеме нашем.

Спасибо, что поделились!

Улучшения у вашего сыночка очень хорошие, я была бы рада таким))) хорошо бы, если бы и дальше был прогресс от их рекомендаций!

А мы пока сдали почти все анализы для генетиков, ждём результаты. Половина уже пришла, не особо-то выбивается всё из нормы, так, несколько показателей. Ну ладно посмотрим дальше.

Генетика — это не головная боль — что пропил и все нормализовалось. Хотя есть сразу что-то нормализуется. После повторных анализов — врач посмотрит, какой показатель улучшается, но еще не в норме — то продолжать пить препарат по этому показателю. ЕСли какой-то в норме показатель станет — то уже по нему не нужно будет пить ничего. Работа с генетиком не разовая, это может и на полгода и на год растянуться, пока не нормализуются показатели, потом контроль через определенные промежутки будет. Главное понимать, что движение начато, и это важно.

Копрограмму и на дисбактериоз вам назначили сдать? Нам вот назначили, кстати.

Успокоили, я уж думала потратила деньги зря.
Да, и копрограмму и дисбактериоз, у сына с этим проблемы. И много всего ещё, анализы больше 40 тыс стоили. Дай Бог будет результат.

Вера, в какой лаборатории сдавали все эти анализы для Харькова? Во сколько они обошлись?

Почти все сдали в хромолабе в два захода, там самые низкие цены. На всё ушло больше 50 тыс, но мы сдавали там ещё и другие анализы, назначенные нашим педиатром. А дисбак и копрограмму сдавали в инвитро. Поэтому не могу точно судить сколько денег ушло именно на Харьковчан. Скажу только: проблему нашли, не пожалела потраченных денег.
Да, вспомнила, на сайте дети-ангелы одна мама писала, что в хромолабе ей насчитали 42 или 43 тыс.

Вот и у нас оказывается полная непереносимость молока (лактазная недостаточность взрослого типа). И откуда это взялось интересно?((

1. в роду была у кого-то непереносимость, человек мог не знать об этом, раньше ведь не делали таких обследованию.

2. человек обжал молочное, ел и пил много его постоянно.

3. человек ненавидел молочное. — это наш случай, моя мама ненавидит молоко, она нам кашу в детстве варила и на соль-сахар мне давала пробовать, ее даже от запаха воротило, хотя кофе с молоком пьет, сметану и ряженку и сыр ест, а именно молоко чистое, каша с молока — прям воротило ее от интенсивного запаха молока.

а в детстве, кстати, она обпилась его, бабушка моя держала корову, молоко 5 раз в день чашками пили, потом маму резко отвернуло от молока лет после 10 по ее словам. так что у нас и 2 и 3 вариант выходит. А еще мама обожает рыбу во всех ее вариациях, с детства ела и ест, а я ненавижу запах рыбы даже, и не ем ее.

((( вот так наша нелюбовь к продуктам закладывает в наших генах информацию для будущего поколения.

Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ

«Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»

– є частиною унікального науково-навчально-лікувального об’єднання «Генетика», що включає в себе кафедру медичної генетики і Український інститут клінічної генетики Харківського Національного медичного університету, а також такі громадські організації:

Українську асоціацію лікарів ультразвукової діагностики в перинатології, генетиці та гінекології;

Асоціацію лікарів-генетиків та родин, що мають дітей з фенілкетонурією;

Харківський благодійний фонд «Муковісцидоз» (асоціація батьків дітей-інвалідів, хворих на муковісцидоз);

Фонд «Майбутнім поколінням»;

Асоціацію сімей, що мають дітей з хромосомними особливостями

Історія і розвиток

1965-1979 роки

1965 рік . На кафедрі акушерства і гінекології лікувального факультету Харківського медичного інституту, яку очолює професор І.І. Грищенко, розпочаті операції по виправленню вад розвитку статевих органів. Є.Я. Гречаніна (Трунова) зібрала групу ентузіастів, яка почала розробляти підхід до уточнення діагнозу з позицій останніх досягнень генетики. Розгорнуто лабораторія біохімічної генетики. Розпочато дослідження хромосом людини і медико-генетичне консультування сімей. 1971 рік . Створена в 1967 році лабораторія клінічної генетики розширює свої дослідження в допологовому розпізнаванні вроджених вад розвитку, розширює методи хірургічного лікування аномалій статевого диференціювання.

1984 -1985 роки

1984 – 1985 роки . Створено міжобласний медико-генетичний центр. Відкрито його супутники в Сумській, Полтавській і Чернігівській областях. Неухильно зростає кількість сімей, щорічно консультирующихся в МГЦ. МГЦ бере на себе весь масовий ультразвуковий скринінг вагітних, всі фахівці міста навчаються в Центрі на нашому обладнанні, вводячи масовий скринінг. Число біохімічних досліджень пацієнтів сягає 70 000 на рік і дозволяє вивчити генетичні характеристики харківської популяції. Центр розробляє проблему первинної профілактики вроджених вад розвитку. Цей напрямок центру виявляється пріоритетним і в нашій країні і за кордоном. Розпочато співпрацю з телебаченням, яке вилилося в регулярну.

1986-1991 роки

1986 – 1987 роки . Розпочато масовий скринінг новонароджених на фенілкетонурію та гіпотиреоз. Розпочато масовий скринінг вагітних на АПФ для ранньої діагностики вад розвитку. У всіх екстремальних екологічних ситуаціях кафедра і Центр беруть активну участь (Чорнобиль, Чернівці, Шостка). Центр обстежив усі дитячі та шкільні установи, дитячі будинки та будинки для дітей-інвалідів в Харківській області. 1989 рік . Відкрита кафедра клінічної генетики в ХІУВ, вона стала невід’ємною частиною Центру. Щорічно готується з медичної генетики до 200 лікарів України. 1991 рік . Науковий доповідь Центру прийнятий в програму VIII Всесвітнього конгресу з генетики. Створено Українську Асоціація.

1992-1997 роки

1992 – 1996 роки . Наш губернатор А.С. Масельський подарував Центру унікальне цитогенетическое і біохімічне обладнання. Це призвело до реінкарнації центру. Київські вчені визнали, що в Харкові створена Школа клінічної генетики. 1997 рік . Центр і кафедра розвивають новий напрямок: плід до народження можна лікувати. Центр вносить свої поправки в статистику вад. Якщо враховувати вади до народження, то це зробить державну систему генетичного моніторингу невразливо точною. Все більше уваги привертає спадкова патологія дорослих, стерті форми якої можна розпізнати через уражену плід. Виконується докторська дисертація Р.В. Богатирьової. Президент України вручає кафедрі і Центру Державну.

1998 рік

1998 рік . Центр створює умови для розвитку нової генетики, освоюються молекулярні методи діагностики. Вперше в Україні вводиться нова система підготовки лікарів – дворічний очно-заочний цикл. Кафедра стала опорною в Україні. Відкрито філії в Житомирі, Сумах. Розпочато міжнародне співробітництво з Фондом «Коперник», ІРОНФАН, Плевенській Державним Університетом. Є.Я. Гречаніна обрана в американський інститут «Ультразвук в медицині», членом Всесвітньої Асоціації «Ультразвукова діагностика в акушерстві». Роботи центру представлені на всесвітніх конгресах.

1999-2000 роки

1999 рік . Начальником Обласного Управління охорони здоров’я В.С. Яворським здійснений героїчний крок – Центр клінічної генетики та пренатальної діагностики затверджений як комунальний заклад, як 22 липня 1999 року, було започатковано Дня Незалежності генетики. Ми створюємо наукову школу клінічних генетиків: перша наша учениця вже готується до захисту докторської дисертації. Розвиваємо новий науковий напрям, відкрите на початку століття Кольцовим – ЕВФЕНІКА. Розпочато вивчення механізмів епігенетичного успадкування. 2000 рік . Відкрито центр допологового виховання дітей. Відкрита кафедра медичної генетики ХДМУ. Ми збудували унікальне науково-навчально-лікувальне об’єднання.

2001-2003 роки

2001 рік . Проведена 1 Міжнародна студентська конференція з медичної генетики. 2002 рік . Проведена обласна конференція з медичної генетики «Спадкові захворювання дорослих – клініка, діагностика, лікування». 2003 рік . Співробітники Центру Гречаніна Ю.Б. і Гусар В.А. стають лауреатами державної премії президента для молодих вчених в галузі науки і техніки за виконану роботу «Мітохондріальні хвороби. Проблеми діагностики, лікування і профілактики ». Проведено 1 Український конгрес з клінічної генетики з міжнародною участю «Метаболічні спадкові захворювання».

2004-2005 роки

2004 рік . Директору Центру клінічної генетики та пренатальної діагностики професору Гречаніної Є.Я. присвоєно звання член-кореспондента Академії Медичних Наук України, як визнання внеску в розвиток медичної генетики в Україні. Проведено українсько-американсько-датський семінар «Майбутнє співробітництво в лікуванні фенілкетонурії». 2005 рік . Ми вступили в своє сорокаріччя. Прийняли участь в двох міжнародних симпозіумах в Парижі. Підготували II Український конгрес з клінічної генетики «Метаболічні хвороби» з міжнародною участю. Є.Я. Гречаніна стала першим українським професором – членом Міжнародної Асоціації метаболістов SSIEM.

2006 рік

2006 рік . Основний напрямок практичної діяльності – уточнення діагнозу спадкової патології і визначення напрямку реабілітації у всіх періодах онтогенезу людини. Розроблено До підходи профілактики судинної патології. Запроваджено скринінг поліморфізмів мітохондріальної ДНК і поліморфних варіантів генів ферментів фолатного-метіонінових циклу і селективний скринінг новонароджених на органічні ацидурія. Встановлено зв’язок психічних порушень з метаболічними захворюваннями. Отримано позитивні результати лікування окремих форм: 2 пацієнтки, які лікувалися за – приводу шизофренії обстежені в Центрі і психічна патологія виключена: у обох виявилися метаболічні порушення-триптофану і.

2007 рік

Щорічно проводяться Українські студентські олімпіади одночасно з засіданнями Малої генетичної академії. Створена Мала генетична академія. Першими її членами стали 2-є дітей з порушенням зору з гімназії ім. Короленка. 2007 рік . Тема наукового дослідження «Всебічний аналіз епідеміології та механізмів експресії мітохондріальних захворювань в слов’янських популяціях Східної України» отримала пріоритетне фінансування. Спільно з департаментом молекулярної антропології університету Пенсільванії описаний випадок мутації ND5 de novo. Видано навчальний посібник «Мітохондріальні хвороби».

2008 рік

Отримано 4 нових патенту по діагностиці та лікуванню м’яких форм гомоцистинурии і мітохондріопатіі. Додати – Укладено договір про наукове співробітництво з Лабораторією антропології Пенсільванського Університету (Філадельфія). Продовжується співпраця з університетською клінікою Фрайбурга (Німеччина), Новосибірським інститутом цитології і генетики (Російська Академія Наук). Отримано перші результати з секвенування контрольного регіону мітохондріальної ДНК, проведений рестрикційний аналіз генів Т-РНКLis Т-РНКLeu мітохондріальної ДНК, мутації в якій асоційовані з мітохондріальної патологією. Досліджено клініко-генетичні характеристики спадково обумовлених форм остеопорозу. Проведена.

«Страх – это толчок к действию». Как в харьковском «ДОМе» помогают детям с аутизмом, – ФОТО

Ко Всемирному дню информации о проблеме аутизма в центре для особенных детей провели День открытых дверей.

Наталья Риттер воспитывает трехлетнего сына Антона. Ее ребенок – особенный. Мальчик не воспринимает человеческую речь как звуки – слышит только сплошной шум. Мать говорит: чтобы помочь ребенку, родители обратились к специалисту, как только заметили особенности развития.

«Надо бояться и надо сразу что-то делать: страх – это толчок к действию. После года я стала замечать, что ребенок ничего не повторяет: не показывает, где находится носик, глазки, не повторяет восклицаний. Как позже выяснилось, он не имитировал действия, которые видит. Никаких обозначающих звуков тоже не было», – рассказывает Наталья.

Наталья обратилась сначала к педиатру, потом к неврологу. Антон начал заниматься в группах для особенных детей – еще несколько лет назад в Харькове их было всего несколько. Со временем ребенок начал развивать мелкую моторику и имитировать поведение взрослых.

Сегодня Антон трижды в неделю ходит в бассейн и на массаж – это помогает ребенку развиваться и смотреть на мир с интересом, говорит мать.

На камеру Саша показывает «лайк» – так мальчик приветствует гостей «ДОМа» (центр «Детства особенный мир»). В 3 года у мальчика была задержка развития речи, рассказывает его мать Екатерина. Сейчас в свои 6 лет ребенок читает на английском, русском и украинском и даже может повторить фразы на иностранном языке из мультиков.

«Несмотря на то, что он говорит немного, тяга к языкам у него проявляется – очень любит китайские иероглифы», – рассказывает Екатерина.

Школьник Андрей тоже любит изучать языки, рассказывает его мать Виталия Тарасенко. В центр с сыном ходит с момента его открытия. Здесь же прошли диагностику и начали заниматься по индивидуальной программе. У мальчика проблемы в социальной сфере, в сфере обучения и поведения. Результат есть, говорит Виталия: Андрей сейчас ходит в общеобразовательную школу.

«Самое страшное в этой ситуации – потерять время. У моего ребенка диагностировали аутизм в 1 год и 8 месяцев. Знаю, что уже есть тесты, с помощью которых аутизм диагностируют при рождении. То есть выявить особенного ребенка можно уже с рождения. При общении с ребенком нужно обращать внимание на то, смотрит ли он в глаза, отзывается ли на имя, как реагирует на просьбы», – делится Вита.

Первые признаки заметил педиатр, когда ребенок перешел на «тихие» игры: рисовал, спокойно сидел за столом, не бегал с другими детьми, не отзывался по имени. Особой разницы между Андреем и другими детьми не было – просто он был спокойный, говорит мама. Переживала, что ребенок плохо слышит, когда сын не реагировал на обращения – позже оказалось, что у мальчика абсолютный слух.

«Он оказался очень талантливым: играет на фортепиано и учит языки. За счет феноменальной памяти хорошо справляется с английским – его начал учить в 3 года. Изучая иностранный в школе, Андрей знал язык гораздо лучше сверстников. Потом мы немного начали изучать испанский, французский, а позже он выучил алфавит на иврите. Также ему интересно все, что связано с водой: на отдыхе понравилось нырять с аквалангом, мечтает повторить еще», – с гордостью рассказывает мама.

Сейчас Андрею 12 лет, и он ходит в обычную харьковскую школу. Несмотря на то, что ребенку сложно общаться, сейчас он показывает хорошие результаты по обучению. Сначала мальчик занимался по индивидуальной программе: с 1 по 3 класс ходил на некоторые индивидуальные занятия. Но при этом общался с детьми на переменах и во время творческих занятий. После законодательных изменений Андрей начал учиться в простом классе – адаптации способствовала дружеская обстановка.

«С 5-го класса Андрей ходит в школу с тьютором (наставником) – нашли человека, закончившего специальные курсы. С сыном они сошлись характерами и сдружились. Девушка помогает ему социализироваться – как вести себя в столовой, как не потерять вещи, что делать, если они потерялись, как попросить помощи, как поблагодарить», – говорит Виталия.

В Харькове израильский аналитик поведения Нина Макаров работает с особенными детьми почти год – с тех пор, как в конце мая 2018 года открылся центр «ДОМ». Аутизм, задержка развития моторики и речи, синдром дефицита внимания – с такими проблемами обращаются родители в центр. Здесь работа с детьми построена по методике ABA – одной из самых эффективной в мире. С помощью этой техники дети обучаются, получают новые навыки, меняют свое поведение. ABA-терапия популярна в Израиле и США: она помогает выяснить, почему ребенок ведет себя именно так, а также подготовить его к другому социуму.

Специалист отмечает: у социализированного ребенка не всегда может быть заметно заболевание. Обычно у особенных детей всегда хорошие познания, заметны математические склонности и тяга к наукам.

«Я видела, что многие родители приезжают к нам, тратят огромные ресурсы и не все могут это себе позволить. Я понимаю, что на сегодняшний момент эта методика самая эффективная», – отмечает Макаров.

Согласно мировой статистике, детей с аутизмом рождается 1 на 57, хотя еще около 20 лет назад рождался 1 ребенок на 1000, говорит основатель центра Евгений Федорчук. Идея появилась около полутора лет назад – когда Евгений повез своего ребенка с аутизмом на лечение в Израиль. Там нашли специалистов-терапевтов, в числе которых была и Нина, работающая в центре сейчас. Девушка пишет индивидуальные программы для каждого ребенка в центре. Таких в «ДОМе» — до 30 человек. Кроме АBA-терапевта, в центре есть логопед, психолог, педагоги по музыке и рисованию, а также адаптивной физкультуре. Консультации и занятия с терапевтом – бесплатные.

Евгений Федорчук добавляет: чаще всего аутизмом страдают мальчики. Но социализироваться ребенок может всегда, говорит основатель – главное, развиваться.